História anônima nº 8

Por: Pai de uma criança com uma alteração genética rara

“Tente obter o máximo de conhecimento possível para que você possa tomar decisões informadas.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Não há irmãos.

O que sua família faz para se divertir?

Ir ao cinema, piscina/praia, parques de diversões.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Convulsões descontroladas, falta de sono devido à apneia do sono, a luta para obter financiamento para equipamentos médicos duráveis especializados, a dificuldade de fazer com que os médicos ouçam sobre os efeitos colaterais dos medicamentos e que se preocupem com a qualidade de vida de uma pessoa com deficiência.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu caráter gentil e doce.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperança de melhora no controle das convulsões, no controle motor e na saúde em geral.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Compartilhando nossas experiências.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Parece haver um subconjunto de crianças que sofrem regressão grave à medida que envelhecem, mas os especialistas parecem não ter reconhecido isso ainda. Se os especialistas não reconhecerem isso, eles não poderão começar a tentar encontrar a causa e, talvez, conseguir evitar esse problema.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Tente obter o máximo de conhecimento possível para que você possa tomar decisões informadas.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Já foram feitas pesquisas relacionadas ao sono e à perda de atonia no Munc18/STXBP1 – poderia haver um tratamento para essa perda de atonia? Muitas das crianças têm problemas de sono. Também estou interessado na pesquisa atual sobre autismo, microbioma gastrointestinal e terapia de transplante fecal. O microbioma de nossos filhos pode ser pesquisado?