Anoniem verhaal #8

Door: Ouder van een kind met een zeldzame genetische verandering

“Probeer zoveel mogelijk kennis te vergaren zodat je weloverwogen beslissingen kunt nemen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Geen broers of zussen.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Naar de film, zwembad/strand, pretparken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ongecontroleerde aanvallen, slaapgebrek door slaapapneu, de strijd om financiering te krijgen voor gespecialiseerde duurzame medische apparatuur, de moeilijkheid om artsen te laten luisteren naar de bijwerkingen van medicatie en om artsen zich te laten bekommeren om de levenskwaliteit van een persoon met een handicap.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar zachte en lieve karakter.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Hoop op verbetering in aanvalscontrole, motorische controle en algemene gezondheid.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Door onze ervaringen te delen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Er lijkt een subset van kinderen te zijn die ernstige regressie ervaren naarmate ze ouder worden, maar de experts lijken dit nog niet te hebben herkend. Als experts dit niet erkennen, kunnen ze niet beginnen met het zoeken naar de oorzaak en dit misschien kunnen voorkomen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Probeer zoveel mogelijk kennis te vergaren zodat je weloverwogen beslissingen kunt nemen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Er is al onderzoek gedaan naar slaap en het verlies van atonie in Munc18/STXBP1 – zou er een behandeling kunnen zijn voor dit verlies van atonie? Nogal wat kinderen hebben slaapproblemen. Ik ben ook geïnteresseerd in het huidige onderzoek naar autisme en het gastro-intestinale microbioom en fecale transplantatietherapie. Kan het microbioom van onze kinderen worden onderzocht?