Anonyme Geschichte #8

von: Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen Veränderung

“Versuchen Sie, sich so viel Wissen wie möglich anzueignen, damit Sie fundierte Entscheidungen treffen können.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Keine Geschwister.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Kinobesuche, Schwimmbad/Strand, Vergnügungsparks.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Unkontrollierte Krampfanfälle, Schlafmangel aufgrund von Schlafapnoe, der Kampf um die Finanzierung spezieller medizinischer Geräte, die Schwierigkeit, Ärzte dazu zu bringen, auf die Nebenwirkungen von Medikamenten einzugehen und sich für die Lebensqualität von Menschen mit Behinderungen zu interessieren.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihr sanftes und liebes Wesen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Hoffnung auf Verbesserung der Anfallskontrolle, der motorischen Kontrolle und der allgemeinen Gesundheit.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Indem wir unsere Erfahrungen teilen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Es scheint eine Untergruppe von Kindern zu geben, bei denen es mit zunehmendem Alter zu schweren Rückschritten kommt, aber die Experten scheinen dies noch nicht erkannt zu haben. Wenn die Fachleute dies nicht erkennen, können sie nicht versuchen, die Ursache zu finden und vielleicht zu verhindern, dass dies geschieht, denn die Zeit ist in dieser Angelegenheit von entscheidender Bedeutung.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Versuchen Sie, sich so viel Wissen wie möglich anzueignen, damit Sie fundierte Entscheidungen treffen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Es gibt bereits Forschungsarbeiten, die sich mit dem Schlaf und dem Verlust der Atonie bei Munc18/STXBP1 befassen – könnte es eine Behandlung für diesen Verlust der Atonie geben? Viele der Kinder haben Schlafprobleme. Ich interessiere mich auch für die aktuelle Forschung über Autismus und das gastrointestinale Mikrobiom sowie die Fäkaltransplantationstherapie. Kann das Mikrobiom unserer Kinder erforscht werden?