Histoire anonyme n°8

Par : Parent d’un enfant atteint d’une mutation génétique rare

“Essayez d’acquérir autant de connaissances que possible afin de pouvoir prendre des décisions en connaissance de cause.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Pas de frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Aller au cinéma, à la piscine/plage, dans les parcs d’attractions.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Les crises d’épilepsie incontrôlées, le manque de sommeil dû à l’apnée du sommeil, la lutte pour obtenir le financement d’équipements médicaux durables spécialisés, la difficulté d’amener les médecins à écouter les effets secondaires des médicaments et à se préoccuper de la qualité de vie d’une personne handicapée.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son caractère doux et tendre.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

L’espoir d’une amélioration du contrôle des crises, de la motricité et de l’état de santé général.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En partageant nos expériences.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Il semble qu’il y ait un sous-ensemble d’enfants qui subissent une régression sévère à mesure qu’ils grandissent, mais les experts ne semblent pas l’avoir encore reconnu. Si les experts ne reconnaissent pas ce fait, ils ne peuvent pas commencer à essayer d’en trouver la cause et peut-être être en mesure de l’éviter, le temps étant un facteur essentiel dans cette affaire.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Essayez d’acquérir le plus de connaissances possible afin de pouvoir prendre des décisions en toute connaissance de cause.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Des recherches ont déjà été menées sur le sommeil et la perte d’atonie dans le cas de Munc18/STXBP1 – pourrait-on envisager un traitement pour cette perte d’atonie ? Un grand nombre d’enfants ont des problèmes de sommeil. Je m’intéresse également aux recherches actuelles sur l’autisme, le microbiome gastro-intestinal et la thérapie de transplantation fécale. Le microbiome de nos enfants peut-il faire l’objet de recherches ?