Historia anónima nº 7

Por: El padre o la madre de un niño con una alteración genética

«Quiérelos y ayúdales como puedas».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Indiferente, pero cada vez más cerca. Tienen una diferencia de edad de 5 años.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Natación, paseos, zoo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Compaginar su terapia con el trabajo e intentar sacar tiempo para mi otro hijo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sonrisa. Siempre ha sido un bebé feliz.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

No se sabe mucho sobre su particular cambio genético, así que quiero formar parte de los nuevos conocimientos lo antes posible para ayudarle a alcanzar todo su potencial.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

No estoy seguro de hacerlo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Todavía nada. Parece difícil encontrar otras familias

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Quiérelos y ayúdales en todo lo que puedas.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

No estoy seguro.