Anonyme Geschichte #7

von: Der Elternteil eines Kindes mit einer genetischen Veränderung

“Liebt sie einfach und helft ihnen, wo ihr nur könnt.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Gleichgültig, aber näher kommend. Sie haben einen Altersunterschied von 5 Jahren.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Spaziergänge, Zoo.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die ganze Therapie mit der Arbeit unter einen Hut zu bringen und zu versuchen, Zeit für mein anderes Kind zu finden.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sein Lächeln. Er war schon immer ein glückliches Baby.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Über seine spezielle Genveränderung ist nicht viel bekannt, und ich möchte so schnell wie möglich an den neuen Erkenntnissen teilhaben, damit er sein volles Potenzial ausschöpfen kann.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir nicht sicher, ob ich das tun werde.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Noch nichts. Es scheint schwer zu sein, andere Familien zu finden

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lieben Sie sie einfach und helfen Sie ihnen, wo Sie nur können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Ich bin mir nicht sicher.