Anoniem verhaal #7

Door: De ouder van een kind met een genetische verandering

“Houd gewoon van ze en help ze op alle mogelijke manieren.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Onverschillig, maar steeds dichterbij komend. Ze hebben een leeftijdsverschil van 5 jaar.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, wandelen, dierentuin.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Al zijn therapie combineren met werk en tijd proberen vrij te maken voor mijn andere kind.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Zijn glimlach. Hij is altijd een blije baby geweest.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Er is niet veel bekend over zijn specifieke genverandering, dus ik wil zo snel mogelijk deel uitmaken van de nieuwe kennis om hem te helpen zijn volledige potentieel te bereiken.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet niet zeker of ik dat zal doen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Nog niets. Lijkt moeilijk om andere families te vinden

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Houd gewoon van ze en help ze op alle mogelijke manieren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Ik weet het niet zeker.