História anônima nº 7

Por: O pai de uma criança com uma alteração genética

“Apenas ame-os e ajude-os da maneira que puder.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Indiferente, mas cada vez mais próximo. Eles têm uma diferença de idade de 5 anos.

O que sua família faz para se divertir?

Natação, caminhadas, zoológico.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Fazer malabarismos com toda a terapia dele, trabalhar e tentar arranjar tempo para meu outro filho.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu sorriso. Ele sempre foi um bebê feliz.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Não se sabe muito sobre sua alteração genética específica, portanto, quero fazer parte do novo conhecimento o mais rápido possível para ajudá-lo a atingir todo o seu potencial.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Não tenho certeza se o farei.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Nada ainda. Parece difícil encontrar outras famílias

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Apenas ame-os e ajude-os da maneira que puder.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Não tenho certeza.