Storia anonima #7

Da: Il genitore di un bambino con un’alterazione genetica

“Amali e aiutali in ogni modo possibile”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Indifferente, ma sempre più vicino. Hanno un divario di età di 5 anni.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuoto, passeggiate, zoo.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Combinare la sua terapia con il lavoro e cercare di trovare il tempo per l’altro mio figlio.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sorriso. È sempre stato un bambino felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Non si sa molto della sua particolare alterazione genetica, quindi voglio partecipare il prima possibile alle nuove conoscenze per aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non sono sicuro che lo farò.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ancora niente. Sembra difficile trovare altre famiglie

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Amateli e aiutateli in ogni modo possibile.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Non ne sono sicuro.