Histoire anonyme n°7

Par : Le parent d’un enfant atteint d’une modification génétique

“Il suffit de les aimer et de les aider de toutes les manières possibles.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Indifférents, mais de plus en plus proches. Ils ont 5 ans d’écart d’âge.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Baignade, promenades, zoo.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Jongler entre sa thérapie, son travail et essayer de trouver du temps pour mon autre enfant.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son sourire. Il a toujours été un bébé heureux.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

On ne sait pas grand-chose sur ce changement de gène particulier et je veux donc participer au plus vite à l’acquisition de nouvelles connaissances pour l’aider à atteindre son plein potentiel.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne suis pas sûr de le faire.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Rien pour l’instant. Il semble difficile de trouver d’autres familles

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il suffit de les aimer et de les aider de toutes les manières possibles.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Je n’en suis pas certain.