Historia anónima nº 1

Por: el padre de un niño con una alteración genética rara

«No estás solo. Y lo estás haciendo lo mejor que puedes. Y estás tomando las mejores decisiones para tu hijo».

¿Qué hace su familia para divertirse?

Golf, sentarnos alrededor de la hoguera, jugar con nuestro doodle dorado, intentar escaparnos a Hawaii

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

El futuro desconocido y los retos que nos planteará el gen. Saber si estamos haciendo lo suficiente para mantener a nuestro hijo.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Nuestro hijo siempre está contento, le encanta estar rodeado de gente.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Compartir nuestra historia para que otros sepan que no están solos. Somos una pieza de este complicado rompecabezas. Hay más posibilidades de encontrar esperanza si todas las piezas encajan.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No cabe duda de que hay muchas similitudes.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No está solo. Y lo haces lo mejor que puedes. Y estás tomando las mejores decisiones para tu hijo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es la mejor forma de tratamiento de vanguardia? ¿Se ha investigado el impacto del neurofeedback? ¿Los mejores suplementos?