História anônima nº 1

Por: pai ou mãe de uma criança com uma alteração genética rara

“Você não está sozinho. E está fazendo o melhor que pode. E está tomando as melhores decisões para o seu filho.”

O que sua família faz para se divertir?

Jogar golfe, sentar em volta da fogueira, brincar com nosso golden doodle, tentar fugir para o Havaí

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O futuro desconhecido e os desafios que o gene terá sobre nós. Saber se estamos fazendo o suficiente para sustentar nosso filho.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Nosso filho está sempre feliz – ele adora estar perto das pessoas!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Compartilhar nossa história para que outras pessoas saibam que não estão sozinhas. Somos uma peça desse complicado quebra-cabeça. Há uma chance maior de encontrar esperança se todas as peças se juntarem.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Certamente há várias semelhanças!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Você não está sozinho. E você está fazendo o melhor que pode. E você está tomando as melhores decisões para seu filho.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Qual é a melhor forma de tratamento de ponta? Já houve alguma pesquisa sobre o impacto do neurofeedback? Melhores suplementos?