La experiencia de los Caparro con el síndrome relacionado con el gen SYNGAP1

¿Cómo es tu familia?

Nuestra familia está compuesta por cuatro miembros: Felipe, de 15 años; Francisco, de 11 años con SYNGAP1; Claudio, de 48 años; y Fernanda, de 44 años. Vivimos en Argentina, y a Francisco le diagnosticaron la enfermedad en 2021, cuando tenía 6 años.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta hacer deporte, sobre todo el fútbol, pero hace un tiempo Fran se ha vuelto un gran aficionado al baloncesto, así que nos encanta verle jugar.

Cuéntanos cuál es la mayor dificultad a la que te enfrentas.

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos ahora mismo es ayudar a Francisco en sus momentos de crisis. Aunque no ocurren muy a menudo, cuando suceden, nos cuesta mucho ayudarle a que esos momentos duren menos. La comunicación le ha ayudado mucho gracias a su comunicador.

¿Qué te motiva a participar en la investigación? ¿Cómo te ha ayudado participar en la investigación?

Participar en los estudios es la esperanza que tienen todas las familias con SYNGAP, no solo la nuestra, para las generaciones futuras.

¿Cómo crees que estás ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas raras?

La información de Francisco ayuda a completar las estadísticas; necesitamos cada vez más familias para completar este tipo de registros.

¿Qué pregunta te gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cuándo tendremos una cura o un tratamiento para esta enfermedad?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos aprendido muchísimo, desde cómo mejorar la comunicación hasta estrategias de comportamiento. Es fundamental estar en contacto con otras familias; todos podemos ayudarnos unos a otros.

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutación genética, ¿cuál sería?

Mi consejo sería que tuvieras en cuenta que cada paciente es único, y aunque compartir experiencias nos ayuda mucho, es posible que tu familiar tenga características similares, pero también diferentes.

¿Cómo te ha servido Simons Searchlight como recurso a ti y a tu familia?

Recursos para las familias.