FAMILIENGESCHICHTE

Die Geschichte der Familie Caparro und ihr Umgang mit dem SYNGAP1-assoziierten Syndrom

Wir brauchen immer mehr Familien, die solche Register ausfüllen.

Fernanda Caparros, Mutter von Francisco, einem 11-Jährigen, der an einem SYNGAP1-assoziierten Syndrom leidet

Wie sieht eure Familie aus?

Unsere Familie besteht aus vier Mitgliedern: Felipe, 15 Jahre alt; Francisco, 11 Jahre alt, mit SYNGAP1; Claudio, 48 Jahre alt; und Fernanda, 44 Jahre alt. Wir leben in Argentinien, und bei Francisco wurde die Diagnose im Jahr 2021 gestellt, als er 6 Jahre alt war.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir treiben gerne Sport, vor allem Fußball, aber seit einiger Zeit ist Fran ein großer Basketballfan geworden, und wir schauen ihm sehr gerne beim Spielen zu.

Erzählen Sie uns von der größten Herausforderung, vor der Sie stehen.

Die größte Herausforderung, vor der wir derzeit stehen, ist es, Francisco in seinen Krisenmomenten zu helfen. Auch wenn diese nicht sehr oft vorkommen, fällt es uns dennoch schwer, ihm dabei zu helfen, die Dauer dieser Momente zu verkürzen. Die Kommunikation mit seinem Kommunikationsgerät ist für ihn eine große Hilfe.

Was motiviert Sie, an Forschungsstudien teilzunehmen? Inwiefern hat Ihnen die Teilnahme an Forschungsstudien geholfen?

Die Teilnahme an Studien ist die Hoffnung, die alle SYNGAP-Familien – nicht nur unsere – für die kommenden Generationen hegen.

Inwiefern tragen Sie Ihrer Meinung nach dazu bei, dass Simons Searchlight mehr über seltene genetische Veränderungen erfährt?

Die Angaben von Francisco tragen zur Vervollständigung der Statistiken bei; wir benötigen immer mehr Familien, um solche Register zu vervollständigen.

Welche Frage würdest du gerne von Forschern bezüglich dieser genetischen Veränderung beantwortet sehen?

Wann wird es ein Heilmittel oder eine Behandlung für diese Krankheit geben?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir haben so viel gelernt, angefangen bei Verbesserungen in der Kommunikation bis hin zu Verhaltensstrategien. Es ist entscheidend, mit anderen Familien in Kontakt zu bleiben; wir können uns alle gegenseitig helfen.

Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Veränderung kürzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, welcher wäre das?

Mein Rat wäre, sich bewusst zu machen, dass jeder Patient einzigartig ist, und dass der Austausch zwar sehr hilfreich ist, es aber möglich ist, dass Ihr Familienmitglied zwar ähnliche, aber auch unterschiedliche Merkmale aufweist.

Inwiefern war „Simons Searchlight“ eine Hilfe für Sie und Ihre Familie?

Hilfsangebote für Familien.