Le parcours de la famille Caparro face au syndrome lié au gène SYNGAP1

Comment se présente votre famille ?

Notre famille compte quatre membres : Felipe, 15 ans ; Francisco, 11 ans, atteint d’une mutation du gène SYNGAP1 ; Claudio, 48 ans ; et Fernanda, 44 ans. Nous vivons en Argentine, et Francisco a reçu son diagnostic en 2021, alors qu’il avait 6 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons faire du sport, surtout le football, mais depuis quelque temps, Fran est devenu un grand fan de basket-ball, et nous adorons le regarder jouer.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confrontés.

La plus grande difficulté à laquelle nous sommes actuellement confrontés consiste à aider Francisco lors de ses moments de crise. Même si ceux-ci ne se produisent pas très souvent, lorsque cela arrive, nous avons tout de même du mal à l’aider à réduire la durée de ces moments. La communication lui a été d’une grande aide grâce à son communicateur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Participer à des études, c’est l’espoir que toutes les familles SYNGAP, et pas seulement la nôtre, nourrissent pour les générations futures.

Comment pensez-vous contribuer à aider Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques rares ?

Les informations fournies par Francisco permettent de compléter les statistiques ; nous avons besoin de plus en plus de familles pour compléter ce type de registres.

Quelle question aimeriez-vous que les chercheurs puissent élucider concernant cette mutation génétique ?

Quand disposerons-nous d’un remède ou d’un traitement contre cette maladie ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons beaucoup appris, notamment en matière d’amélioration de la communication et des stratégies comportementales. Il est essentiel de rester en contact avec d’autres familles ; nous pouvons tous nous entraider.

Si vous deviez donner un seul conseil à une personne chez qui cette mutation génétique vient d’être diagnostiquée, quel serait-il ?

Je lui conseillerais de garder à l’esprit que chaque patient est unique, et que même si le partage d’expériences nous aide beaucoup, il est possible que le membre de votre famille présente des caractéristiques similaires, mais aussi différentes.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource utile pour vous et votre famille ?

Ressources pour les familles.