De reis van de familie Caparro met het SYNGAP1-gerelateerde syndroom

Hoe ziet jullie gezin eruit?

Ons gezin bestaat uit vier leden: Felipe, 15 jaar; Francisco, 11 jaar met SYNGAP1; Claudio, 48 jaar; en Fernanda, 44 jaar. We wonen in Argentinië, en bij Francisco werd de diagnose gesteld in 2021, toen hij 6 jaar oud was.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van sporten, vooral van voetbal, maar sinds een tijdje is Fran een enorme basketbalfan geworden, dus we vinden het geweldig om hem te zien spelen.

Vertel ons eens wat de grootste uitdaging is waarmee jullie te maken hebben.

De grootste uitdaging waar we momenteel mee te maken hebben, is Francisco helpen tijdens zijn crisismomenten. Hoewel die niet vaak voorkomen, hebben we, wanneer ze zich voordoen, nog steeds moeite om hem te helpen de duur van die momenten te verkorten. Communicatie is voor hem een grote steun geweest dankzij zijn communicatiesysteem.

Wat motiveert je om mee te doen aan onderzoek? Op welke manier heeft deelname aan onderzoek jou geholpen?

Deelname aan onderzoeken is de hoop die alle SYNGAP-gezinnen, niet alleen het onze, koesteren voor de toekomstige generaties.

Hoe denk je dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische afwijkingen?

De informatie van Francisco draagt bij aan het aanvullen van de statistieken; we hebben steeds meer gezinnen nodig om dit soort registers compleet te maken.

Welke vraag zou je graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?

Wanneer zullen we een remedie of behandeling voor deze ziekte hebben?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben zoveel geleerd, van verbeteringen in de communicatie tot gedragsstrategieën. Het is heel belangrijk om contact te houden met andere gezinnen; we kunnen elkaar allemaal helpen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie deze genetische afwijking onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Mijn advies zou zijn om te beseffen dat elke patiënt uniek is, en hoewel het delen van ervaringen ons veel helpt, is het mogelijk dat uw familielid weliswaar vergelijkbare kenmerken heeft, maar ook andere.

Op welke manier is Simons Searchlight een hulpmiddel geweest voor u en uw gezin?

Hulpbronnen voor gezinnen.