A jornada da família Caparros com a síndrome relacionada ao SYNGAP1

Como é a sua família?

Nossa família tem quatro pessoas: Felipe, de 15 anos; Francisco, de 11 anos, com SYNGAP1; Claudio, de 48 anos; e Fernanda, de 44 anos. Moramos na Argentina, e o Francisco foi diagnosticado em 2021, quando tinha 6 anos.

O que você faz para se divertir?

A gente curte praticar esportes, principalmente futebol, mas há algum tempo o Fran virou um grande fã de basquete, então adoramos vê-lo jogar.

Conta pra gente qual é a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que enfrentamos atualmente é ajudar o Francisco nos momentos de crise. Embora isso não aconteça com muita frequência, quando acontece, ainda temos dificuldade em ajudá-lo a tentar diminuir a duração desses momentos. A comunicação tem sido uma grande ajuda para ele com o seu comunicador.

O que te motiva a participar de pesquisas? De que forma participar de pesquisas tem sido útil para você?

Participar de estudos é a esperança que todas as famílias com SYNGAP, não só a nossa, têm para as futuras gerações.

Como você acha que está ajudando o Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

As informações do Francisco ajudam a completar as estatísticas; precisamos de cada vez mais famílias para completar esses tipos de registros.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa alteração genética?

Quando teremos uma cura ou um tratamento para essa doença?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendemos muito, desde melhorias na comunicação até estratégias comportamentais. É fundamental manter contato com outras famílias; todos nós podemos ajudar uns aos outros.

Se você pudesse dar um conselho para alguém que acabou de receber o diagnóstico dessa alteração genética, qual seria?

Meu conselho seria saber que cada paciente é único e, embora compartilhar experiências nos ajude muito, é possível que seu familiar tenha características semelhantes, mas também diferentes.

De que forma o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua família?

Recursos para famílias.