Il percorso dei Caparro con la sindrome legata al gene SYNGAP1

Com’è la tua famiglia?

La nostra famiglia è composta da quattro persone: Felipe, 15 anni; Francisco, 11 anni, affetto da SYNGAP1; Claudio, 48 anni; e Fernanda, 44 anni. Viviamo in Argentina e a Francisco è stata diagnosticata la malattia nel 2021, quando aveva 6 anni.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace fare sport, soprattutto il calcio, ma da un po’ di tempo Fran è diventato un grande appassionato di basket, quindi ci piace tantissimo guardarlo giocare.

Raccontaci qual è la difficoltà più grande che affronti.

La difficoltà più grande che affrontiamo al momento è aiutare Francisco nei suoi momenti di crisi. Anche se non capitano molto spesso, quando succedono facciamo comunque fatica ad aiutarlo a ridurre la durata di quei momenti. La comunicazione è stata di grande aiuto per lui grazie al suo comunicatore.

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti è stato d’aiuto?

Partecipare agli studi è la speranza che tutte le famiglie SYNGAP, non solo la nostra, nutrono per le generazioni future.

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche rare?

Le informazioni fornite da Francisco contribuiscono a completare le statistiche; abbiamo bisogno di sempre più famiglie per completare questo tipo di registri.

Qual è una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?

Quando avremo una cura o un trattamento per questa malattia?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo imparato tantissimo, sia sui modi per comunicare meglio che sulle strategie comportamentali. È fondamentale stare in contatto con altre famiglie; possiamo aiutarci a vicenda.

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?

Il mio consiglio sarebbe di tenere presente che ogni paziente è unico e, anche se condividere le esperienze ci aiuta molto, è possibile che il tuo familiare abbia caratteristiche simili, ma anche diverse.

In che modo Simons Searchlight è stato d’aiuto a te e alla tua famiglia?

Risorse per le famiglie.