La experiencia de los Nalleys con el síndrome de duplicación distal 16p11.2

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de siete. A nuestra hija de 18 años, Auriana, le diagnosticaron síndrome de Down al nacer, pero nunca ha encajado en la categoría típica de este síndrome. Siempre ha sido muy pequeña, tiene retrasos graves en el habla y otras características atípicas. Tras años buscando respuestas, por fin conseguimos convencer a los especialistas en genética para que le repitieran las pruebas genéticas. Cuando recibimos los resultados, que mostraban una duplicación en 16p11.2 además del síndrome de Down, todas las piezas empezaron a encajar. Aunque el especialista en genética admitió que no sabía qué significaba eso, descubrí Simons Searchlight y me di cuenta de que había otras personas en situaciones similares. Me hice las pruebas y descubrí que yo también tengo esa duplicación, así que hice que se las hicieran al resto de mis hijos y ¡descubrí que TODOS tienen la duplicación 16p11.2! ¡Ahora estamos en un viaje de aprendizaje y defensa juntos!

¿Qué hace para divertirse?

Damos clase en casa a todos nuestros hijos y, gracias a eso, ¡nos encanta descubrir parques estatales y nacionales, museos, jardines y lugares de interés a lo largo de la carretera!

Cuéntanos cuál es la mayor dificultad a la que te enfrentas.

Nuestra mayor dificultad ha sido el retraso inicial en las pruebas y el diagnóstico, y la falta de conocimiento sobre este síndrome por parte de los médicos y el personal sanitario. Incluso hemos tenido médicos que me han dicho que este diagnóstico es «insignificante» y se niegan a añadirlo a la historia clínica, lo cual es desalentador, ya que creo que explica muchas de las cosas que hemos vivido.

¿Qué te motiva a participar en la investigación? ¿Cómo te ha ayudado participar en la investigación?

¡Me alegré muchísimo de encontrar esta oportunidad de participar en la investigación, para que podamos ayudar a encontrar respuestas y defender nuestros intereses y los de los demás!

¿Cómo crees que estás ayudando a Simons Searchlight a saber más sobre las mutaciones genéticas raras?

Creo que tenemos una oportunidad única para compartir nuestras experiencias, ya que todos la padecemos en mayor o menor medida y Auri, además, tiene otra anomalía cromosómica.

¿Qué pregunta te gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Qué podemos esperar en el futuro. ¿Habrá alguna vez un «nombre» para esta diferencia genética? ¿Qué tiene este gen que hace que cada persona se vea afectada de forma tan diferente?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hay muchas otras personas que se enfrentan a algunos de estos mismos retos. Se acabó eso de sentirnos solos y de que nadie nos escuche.

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutación genética, ¿cuál sería?

No dejes que este diagnóstico te asuste, ya que los síntomas que puedas tener —si es que tienes alguno— varían mucho de una persona a otra. Pero el conocimiento es poder. Si hubiera sabido antes de este diagnóstico, creo que habríamos podido controlar mejor algunos síntomas en cuanto empezaron a aparecer.

¿Cómo te ha servido Simons Searchlight de ayuda a ti y a tu familia?

¡Simons Searchlight ha sido una auténtica luz en la oscuridad! El terapeuta de Simons Searchlight fue el primer profesional sanitario que validó y reconoció que este diagnóstico significaba algo. ¡La investigación de Simons Searchlight me ha dado fuerzas!

💛 ¿Te estás enfrentando a la transición a la edad adulta? Echa un vistazo a nuestro Centro de recursos para la transición a la edad adulta, donde encontrarás material útil para las familias que apoyan a adultos con enfermedades genéticas raras.