A jornada da família Nalleys com a síndrome da duplicação distal do cromossomo 16p11.2

Como é sua família?

Somos uma família de 7 pessoas. Nossa filha de 18 anos, Auriana, foi diagnosticada com síndrome de Down logo ao nascer, mas ela nunca se encaixou no perfil típico da síndrome de Down. Ela sempre foi extremamente pequena, tem atrasos graves na fala e outras características anormais. Depois de anos procurando respostas, finalmente conseguimos convencer a equipe de genética a refazer os exames genéticos dela. Quando recebemos os resultados, que mostraram uma duplicação em 16p11.2 além da síndrome de Down, tudo começou a fazer sentido. Embora o especialista em genética tenha admitido que não sabia o que isso significava, eu descobri o Simons Searchlight e percebi que havia outras pessoas em situações parecidas. Fiz o teste e descobri que também tenho essa duplicação, então mandei testar o resto dos meus filhos e descobri que TODOS têm a duplicação 16p11.2! Agora estamos nessa jornada de aprendizado e de luta juntos!

O que você faz para se divertir?

Nós educamos todos os nossos filhos em casa e, por isso, adoramos explorar parques estaduais e nacionais, museus, jardins e atrações à beira da estrada!

Conta pra gente qual é a maior dificuldade que você enfrenta.

Nossa maior dificuldade tem sido a demora inicial nos exames e no diagnóstico, além da falta de conhecimento sobre essa síndrome por parte dos médicos e da equipe médica. Já tivemos até médicos que me disseram que esse diagnóstico é “insignificante” e se recusaram a colocá-lo no prontuário, o que é desanimador, pois sinto que ele explica muitas coisas pelas quais passamos.

O que te motiva a participar de pesquisas? De que forma participar de pesquisas tem sido útil para você?

Fiquei super feliz em encontrar essa oportunidade de pesquisa, para que possamos ajudar a encontrar respostas e defender a nós mesmos e aos outros!

Como você acha que está ajudando o Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Sinto que temos uma oportunidade única de compartilhar nossas experiências, já que todos nós temos isso em graus diferentes e a Auri tem isso além de outra diferença cromossômica.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa alteração genética?

O que esperar do futuro. Será que algum dia vai ter um “nome” para essa diferença genética? O que há nesse gene que parece fazer com que cada pessoa seja afetada de maneira tão diferente?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Muitas outras pessoas enfrentam alguns desses mesmos desafios. Chega de nos sentirmos sozinhos e ignorados.

Se você pudesse dar um conselho para alguém que acabou de receber esse diagnóstico de alteração genética, qual seria?

Não deixe esse diagnóstico te assustar, já que o grau dos sintomas — se é que você vai ter algum — pode variar bastante. Mas conhecimento é poder. Se eu tivesse sabido desse diagnóstico antes, acho que a gente teria conseguido controlar melhor alguns sintomas assim que eles começaram a aparecer.

De que forma o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua família?

A Simons Searchlight tem sido uma verdadeira luz na escuridão! O terapeuta da Simons Searchlight foi o primeiro profissional da área médica a validar e reconhecer que esse diagnóstico tinha um significado! As pesquisas da Simons Searchlight têm sido muito empoderadoras!

💛 Está passando pela transição para a vida adulta? Dá uma olhada no nosso Centro de Recursos para a Transição para a Vida Adulta, onde você encontra materiais para famílias que apoiam adultos com doenças genéticas raras.