De reis van de familie Nalleys met het 16p11.2 distale duplicatiesyndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een gezin van zeven. Bij onze 18-jarige dochter Auriana werd bij haar geboorte het syndroom van Down vastgesteld, maar ze heeft nooit in het typische beeld van het syndroom van Down gepast. Ze is altijd erg klein geweest, heeft ernstige spraakachterstanden en andere afwijkende kenmerken. Na jarenlang zoeken naar antwoorden konden we de genetici eindelijk overtuigen om haar genetische tests opnieuw uit te voeren. Toen we de uitslag kregen – waaruit bleek dat er naast het syndroom van Down ook sprake was van een 16p11.2-duplicatie – begon alles op zijn plaats te vallen. Hoewel de geneticaspecialist toegaf dat ze niet wisten wat dit betekende, ontdekte ik Simons Searchlight en realiseerde ik me dat er anderen waren met een vergelijkbare situatie. Ik heb mezelf laten testen en ontdekte dat ik ook de duplicatie heb, dus heb ik de rest van mijn kinderen laten testen en kwam erachter dat ze ALLEMAAL een 16p11.2-duplicatie hebben! We zijn nu samen op een reis van leren en opkomen voor onze belangen!

Wat doe je voor je plezier?

We geven al onze kinderen thuisonderwijs, en daarbij vinden we het heerlijk om staats- en nationale parken, musea, tuinen en bezienswaardigheden langs de weg te verkennen!

Vertel ons eens wat de grootste uitdaging is waarmee u te maken heeft.

Onze grootste moeilijkheid was de aanvankelijke vertraging bij het testen en stellen van de diagnose, en het gebrek aan begrip voor dit syndroom bij artsen en medisch personeel. We hebben zelfs artsen gehad die me vertelden dat deze diagnose ‘onbelangrijk’ is en die weigeren deze aan het dossier toe te voegen, wat ontmoedigend is omdat ik vind dat het zoveel dingen verklaart die we hebben meegemaakt.

Wat motiveert je om mee te doen aan onderzoek? Op welke manier heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik was zo blij dat ik deze onderzoeksmogelijkheid heb gevonden, zodat we kunnen helpen antwoorden te vinden en voor onszelf en anderen op te komen!

Hoe draagt ​​u volgens u bij aan het onderzoek van Simons Searchlight naar zeldzame genetische veranderingen?

Ik denk dat we een unieke kans hebben om onze ervaringen te delen, omdat we het allemaal in meer of mindere mate hebben en Auri dit bovenop nog een andere chromosoomafwijking heeft.

Welke vraag zou je graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?

Wat kunnen we in de toekomst verwachten? Zal er ooit een ‘naam’ komen voor dit genetische verschil? Wat is er aan dit gen dat ervoor lijkt te zorgen dat elke persoon er zo verschillend door wordt beïnvloed?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Veel anderen kampen met soortgelijke uitdagingen. We hoeven ons niet langer alleen en ongehoord te voelen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie deze genetische afwijking onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Laat je niet afschrikken door deze diagnose, want de ernst van de symptomen – als die er al zijn – kan sterk variëren. Maar kennis is macht. Als ik eerder van deze diagnose op de hoogte was geweest, hadden we sommige symptomen waarschijnlijk beter onder controle kunnen houden toen ze zich voor het eerst begonnen te manifesteren.

Op welke manier is Simons Searchlight een steun geweest voor u en uw gezin?

Simons Searchlight is echt een lichtpuntje in de duisternis geweest! De hulpverlener van Simons Searchlight was de eerste medische professional die bevestigde en erkende dat deze diagnose echt iets betekende! Het onderzoek van Simons Searchlight heeft ons veel kracht gegeven!

💛 Op zoek naar hulp bij de overgang naar volwassenheid? Bekijk dan ons informatiecentrum ‘Overgang naar volwassenheid’ voor hulpmiddelen voor gezinnen die volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen ondersteunen.