Le parcours de la famille Nalleys face au syndrome de duplication distale du chromosome 16p11.2

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de sept personnes. Notre fille de 18 ans, Auriana, a reçu un diagnostic de syndrome de Down à la naissance, mais elle n’a jamais correspondu au profil type de ce syndrome. Elle a toujours été extrêmement petite, présente de graves retards de langage et d’autres particularités. Après des années passées à chercher des réponses, nous avons enfin réussi à convaincre le service de génétique de refaire ses analyses génétiques. Lorsque nous avons reçu les résultats, qui révélaient une duplication du segment 16p11.2 en plus du syndrome de Down, toutes les pièces du puzzle ont commencé à s’assembler. Bien que le généticien ait admis ne pas savoir ce que cela signifiait, j’ai découvert Simons Searchlight et j’ai réalisé qu’il existait d’autres personnes dans une situation similaire. J’ai moi-même passé un test et j’ai appris que je présentais également cette duplication ; j’ai donc fait tester le reste de mes enfants et j’ai découvert qu’ils présentaient TOUS une duplication du segment 16p11.2 ! Nous sommes désormais engagés dans un parcours d’apprentissage et de mobilisation commun !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous faisons l’école à la maison à tous nos enfants, et cela nous permet de découvrir les parcs d’État et nationaux, les musées, les jardins et les sites touristiques en bord de route !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confrontés.

Notre plus grande difficulté a été le retard initial dans les examens et le diagnostic, ainsi que le manque de compréhension de ce syndrome de la part des médecins et du personnel soignant. Certains médecins m’ont même dit que ce diagnostic était « sans importance » et ont refusé de l’ajouter au dossier médical, ce qui est décourageant car j’ai le sentiment qu’il explique tant de choses que nous avons vécues.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

J’étais tellement heureuse de trouver cette opportunité de recherche qui nous permettra de contribuer à trouver des réponses et de défendre nos droits et ceux des autres !

Comment pensez-vous contribuer à ce que Simons Searchlight en apprenne davantage sur les mutations génétiques rares ?

J’ai le sentiment que nous avons une occasion unique de partager nos expériences, car nous sommes tous concernés à des degrés divers, et Auri présente cela en plus d’une autre différence chromosomique.

Quelle est la question à laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent répondre concernant cette mutation génétique ?

À quoi faut-il s’attendre pour l’avenir ? Y aura-t-il un jour un « nom » pour désigner cette différence génétique ? Qu’est-ce qui, dans ce gène, semble expliquer que chaque personne soit affectée de manière si différente ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Beaucoup d’autres sont confrontés à des difficultés similaires. Finie cette impression d’être seuls et de ne pas être entendus.

Si vous deviez donner un seul conseil à une personne chez qui cette mutation génétique vient d’être diagnostiquée, quel serait-il ?

Ne vous laissez pas effrayer par ce diagnostic, car l’intensité des symptômes que vous pourriez présenter, voire l’absence même de symptômes, varie considérablement d’une personne à l’autre. Mais savoir, c’est pouvoir. Si j’avais été informée plus tôt de ce diagnostic, j’ai le sentiment que nous aurions pu mieux maîtriser certains symptômes dès leur apparition.

En quoi Simons Searchlight a-t-il constitué une ressource pour vous et votre famille ?

Simons Searchlight a été une véritable lueur d’espoir dans l’obscurité ! Le conseiller de Simons Searchlight a été le premier professionnel de santé à valider et à reconnaître que ce diagnostic avait une réelle signification ! Les recherches menées par Simons Searchlight nous ont donné les moyens d’agir !

💛 Vous accompagnez un proche dans sa transition vers l’âge adulte ? Découvrez notre centre de ressources « Transition vers l’âge adulte », qui propose des ressources destinées aux familles accompagnant des adultes atteints de maladies génétiques rares.