Il percorso dei Nalleys con la sindrome da duplicazione distale 16p11.2

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 7 persone. Alla nostra Auriana, che ora ha 18 anni, è stata diagnosticata la sindrome di Down alla nascita, ma non è mai rientrata nella tipica categoria di chi ha questa sindrome. È sempre stata molto minuta, ha gravi ritardi nel linguaggio e altre caratteristiche anomale. Dopo anni passati a cercare risposte, siamo finalmente riusciti a convincere i genetisti a ripetere i suoi test genetici. Quando abbiamo ricevuto i risultati, che mostravano una duplicazione 16p11.2 oltre alla sindrome di Down, tutti i pezzi hanno cominciato a quadrare. Anche se lo specialista in genetica ha ammesso di non sapere cosa significasse, ho scoperto Simons Searchlight e ho capito che c’erano altre persone nella nostra stessa situazione. Mi sono sottoposta al test e ho scoperto di avere anch’io la duplicazione, così ho fatto testare anche gli altri miei figli e ho scoperto che hanno TUTTI la duplicazione 16p11.2! Ora siamo in un percorso di apprendimento e di sostegno reciproco!

Cosa fate per divertirvi?

Facciamo scuola a casa con tutti i nostri figli e, così facendo, ci divertiamo un mondo a scoprire i parchi statali e nazionali, i musei, i giardini e le attrazioni lungo le strade!

Raccontaci qual è la difficoltà più grande che devi affrontare.

La nostra difficoltà più grande è stata il ritardo iniziale nei test e nella diagnosi, oltre alla scarsa comprensione di questa sindrome da parte dei medici e del personale sanitario. Alcuni medici mi hanno persino detto che questa diagnosi è “insignificante” e si sono rifiutati di inserirla nella cartella clinica, il che è davvero scoraggiante perché secondo me spiega tantissime cose che abbiamo vissuto.

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti è stato d’aiuto?

Sono stata davvero felice di trovare questa opportunità di ricerca, così possiamo contribuire a trovare delle risposte e difendere i nostri interessi e quelli degli altri!

In che modo ritieni di contribuire alla ricerca di Simons Searchlight sulle rare alterazioni genetiche?

Credo che abbiamo un’opportunità unica nel condividere le nostre esperienze, dato che tutti noi ne siamo affetti in misura diversa, e Auri ha questa caratteristica in aggiunta a un’altra anomalia cromosomica.

Qual è una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa variazione genetica?

Cosa ci aspetta in futuro. Ci sarà mai un “nome” per questa differenza genetica? Cosa c’è in questo gene che sembra far sì che ogni persona ne sia colpita in modo così diverso?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Molti altri si trovano ad affrontare alcune delle stesse difficoltà. Basta sentirsi soli e inascoltati.

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?

Non lasciarti spaventare da questa diagnosi, perché i sintomi che potresti avere, se ce ne sono, variano tantissimo. Ma sapere è potere. Se avessi saputo prima di questa diagnosi, credo che avremmo potuto tenere meglio sotto controllo alcuni sintomi non appena hanno cominciato a manifestarsi.

In che modo Simons Searchlight è stato di aiuto a te e alla tua famiglia?

Simons Searchlight è stata una vera luce nell’oscurità! Il consulente di Simons Searchlight è stato il primo professionista sanitario a confermare e riconoscere che questa diagnosi aveva un significato! La ricerca di Simons Searchlight ci ha dato tanta forza!

💛 Stai affrontando il passaggio all’età adulta? Dai un’occhiata al nostro Centro risorse sul passaggio all’età adulta per trovare informazioni utili alle famiglie che assistono adulti con malattie genetiche rare.