Die Geschichte der Familie Nalleys mit dem 16p11.2-Distalduplikationssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine siebenköpfige Familie. Bei unserer 18-jährigen Tochter Auriana wurde bei der Geburt das Down-Syndrom diagnostiziert, doch sie hat nie in die typische Kategorie des Down-Syndroms gepasst. Sie war schon immer extrem klein, weist schwere Sprachentwicklungsverzögerungen sowie weitere Auffälligkeiten auf. Nach jahrelanger Suche nach Antworten gelang es uns schließlich, die Genetiker davon zu überzeugen, ihre genetischen Untersuchungen erneut durchzuführen. Als wir die Ergebnisse erhielten, die neben dem Down-Syndrom eine 16p11.2-Duplikation zeigten, fügten sich alle Puzzleteile zusammen. Während der Genetiker zugab, dass er nicht wusste, was dies bedeutete, stieß ich auf „Simons Searchlight“ und erkannte, dass es andere gab, denen es ähnlich ergangen war. Ich ließ mich selbst testen und erfuhr, dass auch ich diese Duplikation habe; daraufhin ließ ich meine übrigen Kinder testen und stellte fest, dass sie ALLE eine 16p11.2-Duplikation aufweisen! Wir befinden uns nun gemeinsam auf einer Reise des Lernens und des Engagements!

Was machen Sie zum Spaß?

Wir unterrichten alle unsere Kinder zu Hause, und dabei genießen wir es, Staats- und Nationalparks, Museen, Gärten und Sehenswürdigkeiten entlang der Straße zu erkunden!

Erzählen Sie uns von der größten Herausforderung, mit der Sie konfrontiert sind.

Unsere größte Schwierigkeit war die anfängliche Verzögerung bei den Untersuchungen und der Diagnose sowie das mangelnde Verständnis für dieses Syndrom seitens der Ärzte und des medizinischen Personals. Es gab sogar Ärzte, die mir sagten, diese Diagnose sei „unbedeutend“, und die sich weigerten, sie in die Krankenakte aufzunehmen. Das ist entmutigend, da ich der Meinung bin, dass sie so viele Dinge erklärt, die wir erlebt haben.

Was motiviert Sie, an einer Studie teilzunehmen? Inwiefern hat Ihnen die Teilnahme an der Studie geholfen?

Ich habe mich sehr gefreut, diese Möglichkeit zur Teilnahme an einer Studie gefunden zu haben, damit wir dazu beitragen können, Antworten zu finden und für uns selbst und andere einzutreten!

Inwiefern haben Sie das Gefühl, dass Sie „Simons Searchlight“ dabei unterstützen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich habe das Gefühl, dass wir eine einzigartige Gelegenheit haben, unsere Erfahrungen zu teilen, da wir alle in unterschiedlichem Maße davon betroffen sind und Auri zusätzlich noch eine weitere Chromosomenabweichung aufweist.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Veränderung beantworten könnten?

Was ist in Zukunft zu erwarten? Wird es jemals einen „Namen“ für diesen genetischen Unterschied geben? Was ist an diesem Gen so besonders, dass es bei jedem Menschen offenbar so unterschiedliche Auswirkungen hat?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Viele andere stehen vor ähnlichen Herausforderungen. Wir müssen nicht mehr das Gefühl haben, allein zu sein und kein Gehör zu finden.

Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Veränderung kürzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, welcher wäre das?

Lassen Sie sich von dieser Diagnose nicht einschüchtern, da das Ausmaß der Symptome – sofern überhaupt welche auftreten – sehr unterschiedlich sein kann. Aber Wissen ist Macht. Hätte ich früher von dieser Diagnose gewusst, hätten wir einige Symptome, als sie auftraten, wohl besser im Griff gehabt.

Inwiefern hat sich „Simons Searchlight“ für Sie und Ihre Familie als wertvolle Hilfe erwiesen?

Simons Searchlight war ein wahrer Lichtblick in der Dunkelheit! Der Berater von Simons Searchlight war der erste medizinische Fachmann, der bestätigte und anerkannte, dass diese Diagnose tatsächlich von Bedeutung war! Die Forschungsarbeit von Simons Searchlight hat uns Kraft gegeben!

💛 Stehen Sie vor dem Übergang ins Erwachsenenalter? Entdecken Sie unseren Informationshub zum Thema „Übergang ins Erwachsenenalter“, in dem Sie Ressourcen für Familien finden, die Erwachsene mit seltenen genetischen Erkrankungen unterstützen.