Nuevos informes trimestrales de datos – Octubre de 2026

Nuestros informes trimestrales de octubre de 2026 incluyen datos actualizados de los participantes en Simons Searchlight de 94 comunidades genéticas, ¡entre las que se cuentan siete grupos nuevos! (la lista completa la tienes más abajo).

Acerca de este informe

Cuando una comunidad genética alcanza las 10 encuestas completas de historial médico anual, Simons Searchlight elabora un informe trimestral para compartir lo que estamos aprendiendo a partir de la información que han aportado las familias.

Cada informe destaca los datos del historial médico en cuatro áreas clave:

• Rangos de edad
• Trastornos del desarrollo y del comportamiento
• Trastornos neurológicos
• Trastornos gastrointestinales

Los informes también incluyen el progreso de la participación de la comunidad, mostrando cómo las familias están contribuyendo a un conjunto cada vez mayor de datos de investigación.

«Juntos somos más fuertes» significa que cada aportación cuenta. Al participar y formar parte de esta iniciativa, las familias ayudan a trazar un panorama más claro de su comunidad genética. A medida que más familias comparten sus experiencias con el paso del tiempo, los datos se vuelven más sólidos y útiles para los investigadores que trabajan para comprender mejor las enfermedades genéticas raras.

Gracias a todas las familias que ayudan a construir este conocimiento juntos. 💙

Encuentra tu informe

Tu informe trimestral está publicado en tu página web de Simons Searchlight (busca la página web de tu gen): bit.ly/Genes_We_Study

Comparte este recurso

Se anima a las familias a compartir estos informes con profesionales médicos, educadores y otras personas a quienes les puedan resultar útiles.

Sigue colaborando

en
. Agradecemos a todas las familias y a las asociaciones de defensa de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras aportaciones ayudan a impulsar la investigación y a ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades genéticas. No te olvides de echar un vistazo a tu panel de control con regularidad para ver si hay nuevas encuestas con las que puedas compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Comunidades genéticas con informes:

* Deleción 15q11.2 BP1-BP2
* Deleción 15q13.3
* Deleción 16p11.2
* Duplicación 16p11.2
* Deleción en 16p12.2
* Deleción en 16p13.11
* Duplicación en 17q12
* Deleción en 1q21.1
* Duplicación en 1q21.1
* Deleción en 2p16.3
* Deleción en 5p
* Duplicación en 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries)
* Deleción distal en 16p11.2
* Duplicación distal en 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (trastorno del desarrollo neurológico relacionado con EIF3F)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (deleción en 17q21.31 y KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 grupos nuevos:

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC