Nieuwe kwartaalrapporten – oktober 2026

Onze kwartaalrapporten van oktober 2026 bevatten actuele inzichten van deelnemers aan Simons Searchlight uit 94 genetische gemeenschappen – waaronder zeven nieuwe groepen! (zie de volledige lijst hieronder).

Over dit rapport

Zodra een genetische gemeenschap 10 ingevulde vragenlijsten over de jaarlijkse medische geschiedenis heeft verzameld, stelt Simons Searchlight een kwartaalrapport op om te delen wat we hebben geleerd uit de informatie die gezinnen hebben aangeleverd.

In elk rapport wordt aandacht besteed aan gegevens uit de medische geschiedenis op vier belangrijke gebieden:

• Leeftijdsgroepen
• Ontwikkelings- en gedragsstoornissen
• Neurologische aandoeningen
• Maag- en darmaandoeningen

De rapporten bevatten ook informatie over de voortgang van de maatschappelijke participatie, waaruit blijkt hoe gezinnen bijdragen aan een groeiende hoeveelheid onderzoeksgegevens.

‘Samen staan we sterker’ betekent dat elke bijdrage telt. Door mee te doen en meegeteld te worden, helpen gezinnen een duidelijker beeld te schetsen van hun genetische gemeenschap. Naarmate meer gezinnen in de loop van de tijd hun ervaringen delen, worden de gegevens betrouwbaarder en bruikbaarder voor onderzoekers die zich inzetten om zeldzame genetische aandoeningen beter te begrijpen.

Dank aan alle families die hebben bijgedragen aan het opbouwen van deze kennis. 💙

Zoek uw rapport

Je kwartaalrapport is te vinden op je Simons Searchlight-webpagina (zoek je genwebpagina): bit.ly/Genes_We_Study

Deel deze bron

Gezinnen worden aangemoedigd deze rapporten te delen met zorgverleners, docenten en anderen die er baat bij kunnen hebben.

Blijf bijdragen

Wij zijn alle gezinnen en partners uit de patiëntenbelangenbehartiging dankbaar die dit werk mogelijk maken. Uw bijdragen helpen het onderzoek vooruit te brengen en het inzicht in deze genetische aandoeningen te vergroten. Vergeet niet om uw dashboard te controleren op nieuwe enquêtes, zodat u uw kennis kunt delen met Simons Searchlight.

Genetische gemeenschappen met rapporten:

* 15q11.2 BP1-BP2-deletie
* 15q13.3-deletie
* 16p11.2-deletie
* 16p11.2-duplicatie
* 16p12.2-deletie
* 16p13.11-deletie
* 17q12-duplicatie
* 1q21.1-deletie
* 1q21.1-duplicatie
* 2p16.3-deletie
* 5p-deletie
* 7q11.23-duplicatie
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (Vulto-van Silfhout-de Vries-syndroom)
* Distale 16p11.2-deletie
* Distale 16p11.2-duplicatie
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (EIF3F-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (17q21.31-deletie en KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 nieuwe groepen:

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC