Nouveaux rapports trimestriels – octobre 2026

Nos rapports trimestriels d’octobre 2026 présentent les dernières analyses fournies par les participants au projet Simons Searchlight issus de 94 communautés génétiques, dont sept nouveaux groupes ! (liste complète ci-dessous).

À propos de ce rapport

Dès qu’une communauté génétique a atteint le nombre de 10 questionnaires « Antécédents médicaux annuels » dûment remplis, Simons Searchlight établit un rapport trimestriel afin de partager les enseignements tirés des informations fournies par les familles.

Chaque rapport met en évidence les données relatives aux antécédents médicaux dans quatre domaines clés :

• Tranches d’âge
• Troubles du développement et du comportement
• Troubles neurologiques
• Troubles gastro-intestinaux

Les rapports font également état des progrès en matière de participation communautaire, montrant comment les familles contribuent à enrichir le corpus de données de recherche.

« L’union fait la force » signifie que chaque contribution compte. En participant et en étant prises en compte, les familles contribuent à dresser un tableau plus précis de leur communauté génétique. À mesure que de plus en plus de familles partagent leurs expériences au fil du temps, les données gagnent en fiabilité et en utilité pour les chercheurs qui s’efforcent de mieux comprendre les maladies génétiques rares.

Merci à toutes les familles qui contribuent à enrichir ensemble ces connaissances. 💙

Consultez votre rapport

Votre rapport trimestriel est disponible sur votre page Web Simons Searchlight (page dédiée à votre gène) : bit.ly/Genes_We_Study

Partagez cette ressource

Nous encourageons les familles à partager ces rapports avec les professionnels de santé, les enseignants et toute autre personne susceptible d’en tirer profit.

Continuez à contribuer

Nous remercions chaleureusement toutes les familles et tous nos partenaires de défense des droits des patients qui rendent ce travail possible. Vos contributions contribuent à faire avancer la recherche et à approfondir la compréhension de ces maladies génétiques. N’oubliez pas de consulter votre tableau de bord régulièrement pour découvrir de nouvelles enquêtes qui vous permettront de partager vos connaissances avec Simons Searchlight.

Communautés génétiques disposant de rapports :

* Délétion 15q11.2 BP1-BP2
* Délétion 15q13.3
* Délétion 16p11.2
* Duplication 16p11.2
* Délétion 16p12.2
* Délétion 16p13.11
* Duplication 17q12
* Délétion 1q21.1
* Duplication 1q21.1
* Délétion 2p16.3
* Délétion 5p
* Duplication 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (syndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries)
* Délétion distale 16p11.2
* Duplication distale 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (trouble neurodéveloppemental lié à EIF3F)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (délétion 17q21.31 et KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 nouveaux groupes :

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC