Novos relatórios trimestrais de dados – outubro de 2026

Nossos Relatórios Trimestrais de outubro de 2026 trazem insights atualizados dos participantes do Simons Searchlight em 94 comunidades genéticas — incluindo sete novos grupos! (lista completa abaixo).

Sobre este relatório

Assim que uma comunidade genética atinge 10 questionários de histórico médico anual preenchidos, o Simons Searchlight cria um relatório trimestral para compartilhar o que estamos aprendendo com as informações que as famílias contribuíram.

Cada relatório destaca dados do histórico médico em quatro áreas principais:

• Faixas etárias
• Condições de desenvolvimento e comportamento
• Condições neurológicas
• Condições gastrointestinais

Os relatórios também incluem o progresso da participação da comunidade, mostrando como as famílias estão contribuindo para um conjunto cada vez maior de dados de pesquisa.

“Juntos somos mais fortes” significa que cada contribuição faz diferença. Ao participar e fazer parte desse número, as famílias ajudam a formar um panorama mais claro da sua comunidade genética. À medida que mais famílias compartilham suas experiências ao longo do tempo, os dados ficam mais sólidos e úteis para os pesquisadores que trabalham para entender melhor as doenças genéticas raras.

Obrigado a todas as famílias que estão ajudando a construir esse conhecimento juntas. 💙

Encontre seu relatório

Seu relatório trimestral está disponível na sua página do Simons Searchlight (página do seu gene): bit.ly/Genes_We_Study

Compartilhe este recurso

Incentivamos as famílias a compartilharem esses relatórios com profissionais de saúde, educadores e outras pessoas que possam achá-los úteis.

Continue contribuindo

Agradecemos a todas as famílias e aos parceiros de defesa dos pacientes que tornam esse trabalho possível. Suas contribuições ajudam a impulsionar a pesquisa e a ampliar o conhecimento sobre essas doenças genéticas. Não se esqueça de conferir seu painel regularmente para ver se tem novas pesquisas que ajudem a compartilhar seu conhecimento com o Simons Searchlight.

Comunidades genéticas com relatórios:

* Deleção 15q11.2 BP1-BP2
* Deleção 15q13.3
* Deleção 16p11.2
* Duplicação 16p11.2
* deleção em 16p12.2
* deleção em 16p13.11
* duplicação em 17q12
* deleção em 1q21.1
* duplicação em 1q21.1
* Deleção em 2p16.3
* Deleção em 5p
* Duplicação em 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries)
* Deleção distal em 16p11.2
* Duplicação distal em 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (Transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao EIF3F)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (deleção em 17q21.31 e KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 novos grupos:

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC