Nuovi rapporti trimestrali sui dati – ottobre 2026

I nostri rapporti trimestrali di ottobre 2026 presentano approfondimenti aggiornati dei partecipanti a Simons Searchlight provenienti da 94 comunità genetiche, tra cui sette nuovi gruppi! (elenco completo qui sotto).

Informazioni su questo rapporto

Quando una comunità genetica raggiunge le 10 anamnesi mediche annuali compilate, Simons Searchlight crea un rapporto trimestrale per condividere ciò che stiamo imparando dalle informazioni fornite dalle famiglie.

Ogni referto mette in evidenza i dati relativi all’anamnesi in quattro aree chiave:

• Fasce d’età
• Disturbi dello sviluppo e del comportamento
• Disturbi neurologici
• Disturbi gastrointestinali

I rapporti includono anche i progressi nella partecipazione della comunità, mostrando come le famiglie stiano contribuendo ad arricchire il corpus di dati di ricerca.

“Insieme siamo più forti” significa che ogni contributo conta. Partecipando e facendo parte del conteggio, le famiglie aiutano a delineare un quadro più chiaro della loro comunità genetica. Man mano che sempre più famiglie condividono le loro esperienze nel corso del tempo, i dati diventano più solidi e utili per i ricercatori che lavorano per comprendere meglio le malattie genetiche rare.

Grazie a tutte le famiglie che contribuiscono a costruire insieme questa conoscenza. 💙

Trova il tuo rapporto

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina dedicata al tuo gene): bit.ly/Genes_We_Study

Condividi questa risorsa

Invitiamo le famiglie a condividere questi rapporti con medici, educatori e chiunque possa trovarli utili.

Continua a sostenere

Siamo grati a tutte le famiglie e alle associazioni di sostegno ai pazienti che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad approfondire la comprensione di queste malattie genetiche. Non dimenticare di dare un’occhiata alla tua dashboard per vedere se ci sono nuovi sondaggi che ti permettono di condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Comunità genetiche con rapporti:

* Delezione 15q11.2 BP1-BP2
* Delezione 15q13.3
* Delezione 16p11.2
* Duplicazione 16p11.2
* Delezione 16p12.2
* Delezione 16p13.11
* Duplicazione 17q12
* Delezione 1q21.1
* Duplicazione 1q21.1
* Delezione 2p16.3
* Delezione 5p
* Duplicazione 7q11.23
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfhout-de Vries)
* Deletione distale 16p11.2
* Duplicazione distale 16p11.2
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (Disturbo dello sviluppo neurologico correlato a EIF3F)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (delezione 17q21.31 e KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 nuovi gruppi:

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC