Neue vierteljährliche Datenberichte – Oktober 2026

Unsere Quartalsberichte vom Oktober 2026 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Teilnehmern des Simons Searchlight-Projekts aus 94 genetischen Gemeinschaften – darunter sieben neue Gruppen! (vollständige Liste siehe unten).

Über diesen Bericht

Sobald eine genetische Gemeinschaft 10 vollständig ausgefüllte Fragebögen zur jährlichen Krankengeschichte erreicht hat, erstellt Simons Searchlight einen Quartalsbericht, um die Erkenntnisse weiterzugeben, die wir aus den von den Familien bereitgestellten Informationen gewinnen.

Jeder Bericht beleuchtet Daten zur Krankengeschichte in vier Schlüsselbereichen:

• Altersgruppen
• Entwicklungs- und Verhaltensstörungen
• Neurologische Erkrankungen
• Magen-Darm-Erkrankungen

Die Berichte enthalten zudem Angaben zum Fortschritt der Beteiligung der Bevölkerung und zeigen, wie Familien zu einem wachsenden Bestand an Forschungsdaten beitragen.

„Gemeinsam stärker“ bedeutet, dass jeder Beitrag zählt. Durch ihre Teilnahme und die Erfassung ihrer Daten tragen Familien dazu bei, ein klareres Bild ihrer genetischen Gemeinschaft zu zeichnen. Je mehr Familien im Laufe der Zeit ihre Erfahrungen teilen, desto aussagekräftiger und nützlicher werden die Daten für Forscher, die daran arbeiten, seltene genetische Erkrankungen besser zu verstehen.

Vielen Dank an alle Familien, die gemeinsam dieses Wissen aufbauen. 💙

Finden Sie Ihren Bericht

Ihr Quartalsbericht ist auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite (Ihre Gen-Webseite finden Sie hier): bit.ly/Genes_We_Study

Diese Ressource teilen

Familien werden ermutigt, diese Berichte mit medizinischen Fachkräften, Pädagogen und anderen Personen zu teilen, für die sie möglicherweise hilfreich sind.

Unterstützen Sie uns weiterhin

unter
. Wir sind allen Familien und Partnern aus der Patientenvertretung dankbar, die diese Arbeit ermöglichen. Ihre Spenden tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verständnis für diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, einen Blick auf Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, um Ihr Wissen mit Simons Searchlight zu teilen.

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:

* 15q11.2 BP1-BP2-Deletion
* 15q13.3-Deletion
* 16p11.2-Deletion
* 16p11.2-Duplikation
* 16p12.2-Deletion
* 16p13.11-Deletion
* 17q12-Duplikation
* 1q21.1-Deletion
* 1q21.1-Duplikation
* 2p16.3-Deletion
* 5p-Deletion
* 7q11.23-Duplikation
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASH1L
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSDE1
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTBP1
* CTCF
* CTNNB1
* CUL3
* DDX3X
* DEAF1 (Vulto-van Silfhout-de Vries-Syndrom)
* Distale 16p11.2-Deletion
* Distale 16p11.2-Duplikation
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F (EIF3F-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung)
* EP300
* FBXO11
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* HNRNPU
* IQSEC2
* IRF2BPL
* KCNB1
* KDM6B
* KdVS (17q21.31-Deletion und KANSL1)
* KMT2C
* KMT2E
* KMT5B
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NBEA
* NEXMIF
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNCRIP
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12

7 neue Gruppen:

* CAPRIN1
* GIGYF1
* MBD5
* NR4A2
* PHIP
* TCF20
* WAC