En primer plano: un becario. Del aprendizaje al impacto

En Simons Searchlight, nuestro trabajo no solo consiste en crear recursos para la investigación de enfermedades raras hoy en día, sino también en ayudar a preparar a la próxima generación de investigadores, médicos y defensores que harán avanzar este campo.

A través de prácticas y oportunidades de aprendizaje, los estudiantes pueden conocer de primera mano la investigación a largo plazo, el asesoramiento genético, la defensa de los derechos de los pacientes, las colaboraciones en investigación y las numerosas personas y procesos que hacen posible la investigación sobre enfermedades raras.

Este verano, nos hizo mucha ilusión volver a dar la bienvenida a Juanita Florez-Bedoya para sus segundas prácticas en Simons Searchlight. Juanita estudia Biología en la Universidad de Cornell, con especialización en Genética, Genómica y Desarrollo, en la vía de acceso a los estudios de Medicina y Doctorado (MD/PhD).

Ahora que termina otro verano con nuestro equipo, Juanita reflexiona sobre lo que ha aprendido, cómo sus experiencias han moldeado sus intereses y cuáles son sus próximos pasos.

Ahora que estás terminando tu segundo año como becario en Simons Searchlight, ¿en qué proyectos has trabajado o qué cosas nuevas has aprendido?

Este año ha sido bastante diferente a mi primer verano con Simons Searchlight. He tenido la oportunidad de trabajar en varios proyectos con distintos miembros del equipo, lo que me ha permitido entender mejor todo el trabajo que hay detrás de la organización de un estudio de historia natural.

Gran parte de mi trabajo consistía en analizar los procesos y recursos existentes con una perspectiva nueva e identificar áreas en las que se pudiera aportar más claridad, mayor eficiencia o facilitar la navegación a los demás.

También tuve la oportunidad de involucrarme más en algunas de las colaboraciones que apoyan a Simons Searchlight, como SPARK y Research Match. Asistir a la reunión anual de centros clínicos de SPARK y probar las encuestas de Research Match me ayudó a entender mejor cómo los distintos programas y equipos pueden trabajar juntos para impulsar la investigación.

También asistí a charlas de asesoramiento genético, sesiones clínicas y otras conferencias, lo que me ayudó a aprender más sobre el aspecto clínico de los trastornos neurológicos del desarrollo poco comunes y sobre cómo los profesionales sanitarios trabajan con las familias que se enfrentan a diagnósticos genéticos.

¿Hay algún proyecto, logro o experiencia de tus prácticas de la que te sientas especialmente orgulloso?

Una de las experiencias de las que me siento más orgullosa surgió, de hecho, durante mi primer verano con Simons Searchlight. El año pasado, tras asistir a varias conferencias sobre genes específicos, me animé a convertirme en defensora del síndrome de Chung-Jansen, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en el gen PHIP, uno de los que estudia Simons Searchlight.

Este año, organicé y presenté la primera conferencia presencial para familias e investigadores de la comunidad del síndrome de Chung-Jansen. Mi experiencia con Simons Searchlight me dio una perspectiva muy valiosa sobre cómo las familias, los profesionales sanitarios y los investigadores pueden unir fuerzas en torno a una enfermedad rara, algo que he podido aplicar a mi trabajo como líder en la defensa de los pacientes.

Mis experiencias en Simons Searchlight también me han animado a implicarme más en la investigación de trastornos raros del desarrollo neurológico. Este otoño, empezaré el programa de becas de investigación para estudiantes universitarios en neurociencia Shenoy (SURFiN) de la Fundación Simons, donde tengo pensado utilizar los datos de Simons Searchlight y las células iPS en mi proyecto de investigación.

Es emocionante ver cómo las experiencias que he vivido gracias a Simons Searchlight han seguido marcando el rumbo que quiero seguir en la investigación.

De cara al futuro, ¿qué es lo que más te ilusiona?

Lo que más me ilusiona es seguir explorando cómo la investigación, la atención clínica y la defensa de los derechos de las personas con trastornos neurológicos del desarrollo raros pueden aunarse para mejorar la vida de las personas afectadas y de sus familias.

Durante los dos últimos veranos, Simons Searchlight me ha dado la oportunidad de ver la investigación sobre enfermedades raras desde muchas perspectivas diferentes y ha reforzado mi interés por seguir una carrera que combine la medicina y la investigación, sin dejar de trabajar codo con codo con las comunidades afectadas por enfermedades raras.

Estoy muy agradecida al equipo de Simons Searchlight por darme la oportunidad de aprender, hacer preguntas, explorar diferentes áreas de este campo y descubrir cómo quiero seguir contribuyendo a la investigación sobre enfermedades raras.

Apoyo a los estudiantes en la investigación sobre enfermedades raras

La experiencia de Juanita refleja una parte importante del papel más amplio de Simons Searchlight: crear oportunidades para que los estudiantes aprendan sobre la investigación de enfermedades raras, adquieran experiencia práctica y descubran cómo se combinan la investigación, la atención clínica, la defensa de los derechos y la colaboración.

Al ofrecerles la oportunidad de conocer diferentes aspectos del ámbito de las enfermedades raras, esperamos ayudar a los estudiantes a desarrollar habilidades, descubrir sus intereses y explorar posibles trayectorias futuras en la investigación, la medicina, la defensa de los derechos de los pacientes y otros ámbitos.

Estamos muy agradecidos por la ayuda que nos ha prestado Juanita durante los dos últimos veranos y tenemos muchas ganas de ver adónde la llevan ahora sus experiencias.