Stagiair in de schijnwerpers: van leren naar impact

Bij Simons Searchlight gaat ons werk niet alleen over het opbouwen van middelen voor het onderzoek naar zeldzame ziekten vandaag de dag — het gaat ook om het helpen opleiden van de volgende generatie onderzoekers, clinici en belangenbehartigers die dit vakgebied vooruit zullen helpen.

Via stages en leermogelijkheden kunnen studenten uit de eerste hand kennis maken met langetermijnonderzoek, genetische counseling, belangenbehartiging voor patiënten, onderzoekssamenwerkingen en de vele mensen en processen die onderzoek naar zeldzame ziekten mogelijk maken.

Deze zomer waren we verheugd om Juanita Florez-Bedoya weer te mogen verwelkomen voor haar tweede stage bij Simons Searchlight. Juanita studeert biologie aan de Cornell University, met als specialisatie genetica, genomica en ontwikkeling, in het kader van het pre-MD/PhD-traject.

Nu ze weer een zomer bij ons team achter de rug heeft, blikt Juanita terug op wat ze heeft geleerd, hoe haar ervaringen haar interesses hebben gevormd en welke richting ze nu opgaat.

Nu je je tweede jaar als stagiair bij Simons Searchlight afrondt, aan welke projecten heb je gewerkt en welke nieuwe dingen heb je geleerd?

Dit jaar verliep heel anders dan mijn eerste zomer bij Simons Searchlight. Ik kreeg de kans om samen met verschillende teamleden aan diverse projecten te werken, waardoor ik een beter inzicht kreeg in het werk achter de schermen dat komt kijken bij het uitvoeren van een natuurhistorisch onderzoek.

Een groot deel van mijn werk bestond eruit om met een frisse blik naar bestaande processen en middelen te kijken en te achterhalen op welke gebieden dingen duidelijker, efficiënter of gebruiksvriendelijker konden worden gemaakt.

Ik kreeg ook de kans om me meer in te zetten voor enkele van de samenwerkingsverbanden die Simons Searchlight ondersteunen, waaronder SPARK en Research Match. Door deel te nemen aan de jaarlijkse bijeenkomst van SPARK voor klinische locaties en door enquêtes van Research Match te testen, kreeg ik een beter inzicht in hoe verschillende programma’s en teams kunnen samenwerken om het onderzoek vooruit te helpen.

Ik heb ook deelgenomen aan genetische counselingbijeenkomsten, medische grand rounds en andere lezingen, waardoor ik meer heb geleerd over de klinische kant van zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen en over de manier waarop zorgverleners samenwerken met gezinnen die te maken hebben met genetische diagnoses.

Is er een project, prestatie of ervaring uit je stage waar je bijzonder trots op bent?

Een van de ervaringen waar ik het meest trots op ben, is eigenlijk voortgekomen uit mijn eerste zomer bij Simons Searchlight. Vorig jaar, na het bijwonen van verschillende gen-specifieke conferenties, raakte ik geïnspireerd om me in te zetten voor het Chung-Jansen-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het PHIP-gen, een van de genen die door Simons Searchlight worden onderzocht.

Dit jaar heb ik de eerste fysieke familie- en wetenschappelijke conferentie voor de Chung-Jansen-syndroomgemeenschap georganiseerd en geleid. Mijn ervaring met Simons Searchlight heeft me een waardevol inzicht gegeven in hoe families, zorgverleners en onderzoekers samen kunnen komen rond een zeldzame ziekte, en dat heb ik kunnen meenemen in mijn werk als leider op het gebied van patiëntenbelangenbehartiging.

Mijn ervaringen bij Simons Searchlight hebben me er ook toe aangezet om me meer te gaan bezighouden met onderzoek naar zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen. Dit najaar ga ik van start met het Shenoy Undergraduate Research Fellowship in Neuroscience (SURFiN) van de Simons Foundation, waar ik van plan ben om gegevens van Simons Searchlight en iPSC’s te gebruiken in mijn onderzoeksproject.

Het is spannend om te zien hoe de ervaringen die ik via Simons Searchlight heb opgedaan, de richting die ik in mijn onderzoek wil inslaan, blijven bepalen.

Waar kijk je het meest naar uit voor de toekomst?

Ik kijk er enorm naar uit om verder te onderzoeken hoe onderzoek, klinische zorg en belangenbehartiging op het gebied van zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen kunnen worden gebundeld om het leven van de getroffen personen en hun families te verbeteren.

De afgelopen twee zomers heeft Simons Searchlight mij de kans geboden om onderzoek naar zeldzame ziekten vanuit veel verschillende invalshoeken te bekijken, en heeft het mijn interesse versterkt in een loopbaan waarin geneeskunde en onderzoek samenkomen, terwijl ik nauw blijf samenwerken met gemeenschappen van mensen met zeldzame ziekten.

Ik ben het team van Simons Searchlight enorm dankbaar dat ze me de kans hebben gegeven om te leren, vragen te stellen, verschillende aspecten van het vakgebied te verkennen en te ontdekken hoe ik een bijdrage wil blijven leveren aan het onderzoek naar zeldzame ziekten.

Ondersteuning van studenten bij onderzoek naar zeldzame ziekten

De ervaring van Juanita illustreert een belangrijk onderdeel van de bredere rol van Simons Searchlight: het creëren van mogelijkheden voor studenten om meer te leren over onderzoek naar zeldzame ziekten, praktijkervaring op te doen en te ontdekken hoe onderzoek, klinische zorg, belangenbehartiging en samenwerking samenkomen.

Door studenten kennis te laten maken met verschillende aspecten van het gebied van zeldzame ziekten, hopen we hen te helpen vaardigheden te ontwikkelen, hun interesses te ontdekken en toekomstige carrièrepaden te verkennen op het gebied van onderzoek, geneeskunde, belangenbehartiging en daarbuiten.

We zijn Juanita dankbaar voor haar inzet tijdens de afgelopen twee zomers en kijken ernaar uit om te zien waar haar ervaringen haar nu naartoe zullen leiden.