Praktikant im Fokus: Vom Lernen zur Wirkung

Bei Simons Searchlight geht es bei unserer Arbeit nicht nur darum, Ressourcen für die heutige Forschung im Bereich seltener Krankheiten aufzubauen – es geht auch darum, die nächste Generation von Forschern, Klinikern und Interessenvertretern vorzubereiten, die dieses Fachgebiet voranbringen werden.

Durch Praktika und Weiterbildungsmöglichkeiten können Studierende aus erster Hand Einblicke in die Langzeitforschung, die genetische Beratung, die Patientenvertretung, Forschungskooperationen sowie in die Vielzahl der Menschen und Prozesse gewinnen, die die Forschung im Bereich seltener Krankheiten erst möglich machen.

In diesem Sommer durften wir Juanita Florez-Bedoya voller Freude zu ihrem zweiten Praktikum bei Simons Searchlight wieder bei uns begrüßen. Juanita studiert Biologie an der Cornell University mit den Schwerpunkten Genetik, Genomik und Entwicklungsbiologie im Rahmen des „Pre-MD/PhD“-Studiengangs.

Nun, da sie einen weiteren Sommer in unserem Team hinter sich lässt, blickt Juanita darauf zurück, was sie gelernt hat, wie ihre Erfahrungen ihre Interessen geprägt haben und wohin ihr Weg sie als Nächstes führen wird.

Da Sie nun Ihr zweites Jahr als Praktikant bei Simons Searchlight abschließen, an welchen Projekten haben Sie gearbeitet und welche neuen Erkenntnisse haben Sie gewonnen?

Dieses Jahr verlief ganz anders als mein erster Sommer bei Simons Searchlight. Ich hatte die Gelegenheit, an einer Vielzahl von Projekten mit verschiedenen Teammitgliedern zu arbeiten, wodurch ich ein besseres Verständnis für die Arbeit hinter den Kulissen gewinnen konnte, die mit der Durchführung einer naturkundlichen Studie verbunden ist.

Ein großer Teil meiner Arbeit bestand darin, bestehende Prozesse und Ressourcen mit einem neuen Blickwinkel zu betrachten und Bereiche zu identifizieren, in denen Abläufe klarer, effizienter oder für andere leichter zu verstehen gestaltet werden könnten.

Zudem hatte ich die Gelegenheit, mich stärker in einige der Partnerschaften einzubringen, die „Simons Searchlight“ unterstützen, darunter SPARK und Research Match. Durch die Teilnahme an der jährlichen SPARK-Tagung der klinischen Standorte und das Testen von Research-Match-Umfragen konnte ich besser verstehen, wie verschiedene Programme und Teams zusammenarbeiten können, um die Forschung voranzubringen.

Außerdem nahm ich an genetischen Beratungsgesprächen, medizinischen Grand Rounds und anderen Vorträgen teil, durch die ich mehr über die klinische Seite seltener neurologischer Entwicklungsstörungen erfuhr und darüber, wie medizinische Fachkräfte mit Familien zusammenarbeiten, die sich mit genetischen Diagnosen auseinandersetzen müssen.

Gibt es ein Projekt, eine Leistung oder eine Erfahrung aus Ihrem Praktikum, auf die Sie besonders stolz sind?

Eine der Erfahrungen, auf die ich besonders stolz bin, entstand tatsächlich während meines ersten Sommers bei Simons Searchlight. Nachdem ich im vergangenen Jahr an verschiedenen gen-spezifischen Konferenzen teilgenommen hatte, wurde ich dazu inspiriert, mich für das Chung-Jansen-Syndrom einzusetzen – eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im PHIP-Gen verursacht wird, einem der von Simons Searchlight untersuchten Gene.

In diesem Jahr habe ich die erste Präsenzveranstaltung – eine Familien- und Fachtagung – für die Gemeinschaft der vom Chung-Jansen-Syndrom Betroffenen organisiert und geleitet. Meine Erfahrungen mit „Simons Searchlight“ haben mir wertvolle Einblicke darin vermittelt, wie Familien, Ärzte und Forscher im Zusammenhang mit einer seltenen Erkrankung zusammenkommen können – Erkenntnisse, die ich in meine Arbeit als führende Patientenvertreterin einbringen konnte.

Meine Erfahrungen bei Simons Searchlight haben mich zudem dazu motiviert, mich stärker in der Erforschung seltener neurologischer Entwicklungsstörungen zu engagieren. In diesem Herbst werde ich das „Shenoy Undergraduate Research Fellowship in Neuroscience“ (SURFiN) der Simons Foundation aufnehmen, in dessen Rahmen ich beabsichtige, Daten von Simons Searchlight sowie iPS-Zellen in meinem Forschungsprojekt zu nutzen.

Es ist spannend zu sehen, wie die Erfahrungen, die ich im Rahmen von „Simons Searchlight“ gesammelt habe, die Richtung, die ich in der Forschung einschlagen möchte, weiterhin geprägt haben.

Worauf freuen Sie sich in Zukunft am meisten?

Ich freue mich sehr darauf, weiter zu erforschen, wie Forschung, klinische Versorgung und Interessenvertretung im Bereich seltener neurologischer Entwicklungsstörungen zusammenwirken können, um die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zu verbessern.

In den vergangenen beiden Sommern hat mir „Simons Searchlight“ die Möglichkeit geboten, die Forschung im Bereich seltener Krankheiten aus vielen verschiedenen Perspektiven kennenzulernen, und mein Interesse an einer beruflichen Laufbahn gestärkt, die Medizin und Forschung vereint und mir gleichzeitig die Möglichkeit bietet, weiterhin eng mit den Gemeinschaften im Bereich seltener Krankheiten zusammenzuarbeiten.

Ich bin dem Simons Searchlight-Team äußerst dankbar dafür, dass es mir die Möglichkeit gegeben hat, zu lernen, Fragen zu stellen, verschiedene Bereiche dieses Fachgebiets zu erkunden und herauszufinden, wie ich weiterhin einen Beitrag zur Forschung im Bereich seltener Krankheiten leisten möchte.

Unterstützung von Studierenden in der Forschung zu seltenen Krankheiten

Juanitas Erfahrungen spiegeln einen wichtigen Aspekt der umfassenderen Rolle von Simons Searchlight wider: die Schaffung von Möglichkeiten für Studierende, sich mit der Forschung zu seltenen Krankheiten vertraut zu machen, praktische Erfahrungen zu sammeln und zu erkunden, wie Forschung, klinische Versorgung, Interessenvertretung und Zusammenarbeit zusammenwirken.

Indem wir den Studierenden Einblicke in verschiedene Aspekte des Bereichs der seltenen Krankheiten vermitteln, möchten wir ihnen dabei helfen, Kompetenzen aufzubauen, ihre Interessen zu entdecken und zukünftige Wege in der Forschung, der Medizin, der Interessenvertretung und darüber hinaus zu erkunden.

Wir sind dankbar für Juanitas Engagement in den vergangenen beiden Sommern und freuen uns darauf zu sehen, wohin ihre Erfahrungen sie als Nächstes führen werden.