Storia di uno stagista: dall’apprendimento all’impatto

Noi di Simons Searchlight non ci limitiamo a creare risorse per la ricerca sulle malattie rare oggi: il nostro obiettivo è anche quello di contribuire a formare la prossima generazione di ricercatori, medici e attivisti che faranno progredire questo campo.

Grazie a stage e opportunità formative, gli studenti possono fare esperienza diretta della ricerca a lungo termine, della consulenza genetica, della tutela dei pazienti, delle collaborazioni di ricerca e delle tante persone e dei processi che rendono possibile la ricerca sulle malattie rare.

Quest’estate siamo stati felicissimi di riaccogliere Juanita Florez-Bedoya per il suo secondo tirocinio presso Simons Searchlight. Juanita studia Biologia alla Cornell University, con specializzazione in Genetica, Genomica e Sviluppo, nel percorso di studi che porta al doppio titolo di MD e PhD.

Mentre si conclude un’altra estate con il nostro team, Juanita riflette su ciò che ha imparato, su come le sue esperienze abbiano plasmato i suoi interessi e su quali siano i suoi prossimi passi.

Ora che stai per concludere il tuo secondo anno come stagista presso Simons Searchlight, quali sono alcuni dei progetti a cui hai lavorato o le cose nuove che hai imparato?

Quest’anno è stato molto diverso dalla mia prima estate con Simons Searchlight. Ho avuto l’opportunità di lavorare a diversi progetti con vari membri del team, il che mi ha permesso di capire meglio il lavoro dietro le quinte che c’è dietro la realizzazione di uno studio di storia naturale.

Gran parte del mio lavoro consisteva nel guardare ai processi e alle risorse esistenti con occhi nuovi e nell’individuare le aree in cui le cose potevano essere rese più chiare, più efficienti o più facili da gestire per gli altri.

Ho anche avuto l’opportunità di partecipare più attivamente ad alcune delle collaborazioni che sostengono Simons Searchlight, tra cui SPARK e Research Match. Partecipare alla riunione annuale dei centri clinici di SPARK e testare i questionari di Research Match mi ha permesso di capire meglio come programmi e team diversi possano lavorare insieme per far progredire la ricerca.

Ho anche partecipato a incontri di consulenza genetica, a sessioni di discussione clinica e ad altre conferenze, che mi hanno aiutato a capire meglio l’aspetto clinico dei disturbi neuroevolutivi rari e come gli operatori sanitari affiancano le famiglie che devono affrontare una diagnosi genetica.

C’è un progetto, un risultato o un’esperienza di cui sei particolarmente orgoglioso durante il tuo tirocinio?

Una delle esperienze di cui vado più fiero è nata proprio durante la mia prima estate con Simons Searchlight. L’anno scorso, dopo aver partecipato a diverse conferenze dedicate a geni specifici, ho deciso di impegnarmi a sostegno della sindrome di Chung-Jansen, una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene PHIP, uno dei geni studiati da Simons Searchlight.

Quest’anno ho organizzato e ospitato il primo convegno scientifico e per le famiglie in presenza dedicato alla comunità della sindrome di Chung-Jansen. La mia esperienza con Simons Searchlight mi ha offerto una prospettiva preziosa su come famiglie, medici e ricercatori possano unirsi attorno a una malattia rara, e ho potuto mettere a frutto questa esperienza nel mio lavoro come leader nella difesa dei diritti dei pazienti.

Le mie esperienze al Simons Searchlight mi hanno anche spinto a dedicarmi maggiormente alla ricerca sui disturbi neuroevolutivi rari. Questo autunno inizierò il programma Shenoy Undergraduate Research Fellowship in Neuroscience (SURFiN) della Fondazione Simons, dove ho intenzione di utilizzare i dati del Simons Searchlight e le cellule iPS nel mio progetto di ricerca.

È emozionante vedere come le esperienze che ho vissuto grazie a Simons Searchlight abbiano continuato a plasmare la direzione che voglio prendere nella ricerca.

Guardando al futuro, cosa ti entusiasma di più?

Non vedo l’ora di continuare a scoprire come la ricerca, l’assistenza clinica e l’impegno a favore delle persone affette da disturbi neuroevolutivi rari possano unirsi per migliorare la vita di chi ne è colpito e delle loro famiglie.

Nelle ultime due estati, Simons Searchlight mi ha dato l’opportunità di osservare la ricerca sulle malattie rare da molteplici prospettive e ha rafforzato il mio interesse a intraprendere una carriera che unisca medicina e ricerca, continuando a lavorare a stretto contatto con le comunità delle malattie rare.

Sono davvero grata al team di Simons Searchlight per avermi dato l’opportunità di imparare, fare domande, esplorare diversi ambiti di questo settore e capire come voglio continuare a dare il mio contributo alla ricerca sulle malattie rare.

Sostenere gli studenti nella ricerca sulle malattie rare

L’esperienza di Juanita riflette una parte importante del ruolo più ampio di Simons Searchlight: creare opportunità per gli studenti di conoscere la ricerca sulle malattie rare, acquisire esperienza sul campo ed esplorare come la ricerca, l’assistenza clinica, la difesa dei diritti dei pazienti e la collaborazione si integrino tra loro.

Offrendo agli studenti la possibilità di conoscere diversi aspetti del mondo delle malattie rare, speriamo di aiutarli a sviluppare le loro competenze, a scoprire i propri interessi e a esplorare percorsi futuri nella ricerca, nella medicina, nella difesa dei diritti dei pazienti e in altri ambiti.

Siamo grati a Juanita per il suo contributo nelle ultime due estati e non vediamo l’ora di scoprire dove la porteranno le sue esperienze.