Pleins feux sur un stagiaire : de l’apprentissage à l’action concrète

Chez Simons Searchlight, notre travail ne consiste pas seulement à mobiliser des ressources pour la recherche sur les maladies rares aujourd’hui ; il s’agit également de contribuer à former la prochaine génération de chercheurs, de cliniciens et de défenseurs qui feront progresser ce domaine.

Grâce à des stages et à des opportunités de formation, les étudiants peuvent découvrir concrètement la recherche à long terme, le conseil génétique, la défense des intérêts des patients, les partenariats de recherche, ainsi que les nombreuses personnes et les différents processus qui rendent possible la recherche sur les maladies rares.

Cet été, nous avons été ravis d’accueillir à nouveau Juanita Florez-Bedoya pour son deuxième stage chez Simons Searchlight. Juanita est étudiante en biologie à l’université de Cornell, où elle se spécialise en génétique, en génomique et en biologie du développement dans le cadre d’un parcours préparatoire au doctorat en médecine et au doctorat en sciences (MD/PhD).

Alors qu’elle achève un nouvel été au sein de notre équipe, Juanita revient sur ce qu’elle a appris, sur la manière dont ses expériences ont façonné ses centres d’intérêt et sur la suite de son parcours.

Alors que vous arrivez au terme de votre deuxième année de stage chez Simons Searchlight, quels sont les projets sur lesquels vous avez travaillé ou les nouvelles compétences que vous avez acquises ?

Cette année a été très différente de mon premier été chez Simons Searchlight. J’ai eu l’occasion de travailler sur divers projets avec différents membres de l’équipe, ce qui m’a permis de mieux comprendre le travail en coulisses nécessaire à la conduite d’une étude d’histoire naturelle.

Une grande partie de mon travail consistait à examiner les processus et les ressources existants avec un regard neuf et à identifier les domaines dans lesquels les choses pouvaient être clarifiées, rendues plus efficaces ou plus faciles à prendre en main pour les autres.

J’ai également eu l’occasion de m’impliquer davantage dans certains des partenariats qui soutiennent Simons Searchlight, notamment SPARK et Research Match. Ma participation à la réunion annuelle des sites cliniques de SPARK et mes essais des questionnaires de Research Match m’ont permis de mieux comprendre comment différents programmes et équipes peuvent collaborer pour faire avancer la recherche.

J’ai également assisté à des séances de conseil génétique, à des conférences médicales et à d’autres exposés, ce qui m’a permis d’en savoir davantage sur l’aspect clinique des troubles neurodéveloppementaux rares et sur la manière dont les professionnels de santé accompagnent les familles confrontées à des diagnostics génétiques.

Y a-t-il un projet, une réalisation ou une expérience dont vous êtes particulièrement fier(ère) et qui remonte à votre stage ?

L’une des expériences dont je suis le plus fier est en réalité née de mon premier été chez Simons Searchlight. L’année dernière, après avoir assisté à diverses conférences consacrées à des gènes spécifiques, j’ai eu envie de m’engager en faveur du syndrome de Chung-Jansen, une maladie génétique rare causée par des mutations du gène PHIP, l’un des gènes étudiés par Simons Searchlight.

Cette année, j’ai organisé et animé la première conférence scientifique et familiale en présentiel destinée à la communauté des personnes touchées par le syndrome de Chung-Jansen. Mon expérience au sein de Simons Searchlight m’a apporté un éclairage précieux sur la manière dont les familles, les cliniciens et les chercheurs peuvent se mobiliser autour d’une maladie rare, ce que j’ai pu mettre à profit dans mon travail de responsable de la défense des droits des patients.

Mes expériences au sein du programme Simons Searchlight m’ont également incitée à m’impliquer davantage dans la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux rares. Cet automne, je vais intégrer le programme de bourses de recherche en neurosciences pour étudiants de premier cycle « Shenoy » (SURFiN) de la Fondation Simons, dans le cadre duquel j’ai l’intention d’utiliser les données du programme Simons Searchlight ainsi que des cellules iPS dans mon projet de recherche.

C’est passionnant de constater à quel point les expériences que j’ai vécues dans le cadre du programme Simons Searchlight ont continué à orienter la voie que je souhaite suivre dans le domaine de la recherche.

À l’avenir, qu’est-ce qui vous enthousiasme le plus ?

Je me réjouis particulièrement de continuer à explorer comment la recherche, les soins cliniques et la défense des intérêts des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux rares peuvent se conjuguer pour améliorer la vie des personnes concernées et de leurs familles.

Au cours des deux derniers étés, Simons Searchlight m’a permis d’aborder la recherche sur les maladies rares sous de nombreux angles différents et a renforcé mon envie de mener une carrière alliant médecine et recherche, tout en continuant à travailler en étroite collaboration avec les communautés touchées par les maladies rares.

Je suis extrêmement reconnaissante envers l’équipe de Simons Searchlight de m’avoir donné l’occasion d’apprendre, de poser des questions, d’explorer différents domaines de cette discipline et de découvrir comment je souhaite continuer à contribuer à la recherche sur les maladies rares.

Soutenir les étudiants dans la recherche sur les maladies rares

L’expérience de Juanita illustre un aspect important du rôle plus large de Simons Searchlight : offrir aux étudiants la possibilité de se familiariser avec la recherche sur les maladies rares, d’acquérir une expérience pratique et de découvrir comment la recherche, les soins cliniques, la défense des droits des patients et la collaboration s’articulent entre eux.

En leur permettant de découvrir différents aspects du domaine des maladies rares, nous espérons aider les étudiants à acquérir des compétences, à découvrir leurs centres d’intérêt et à explorer des parcours professionnels dans la recherche, la médecine, la défense des droits des patients et bien d’autres domaines encore.

Nous sommes reconnaissants à Juanita pour sa contribution au cours des deux derniers étés et nous avons hâte de voir où ses expériences la mèneront ensuite.