Estagiário em destaque: Da aprendizagem ao impacto

Na Simons Searchlight, nosso trabalho não se resume apenas a criar recursos para a pesquisa de doenças raras hoje — trata-se também de ajudar a preparar a próxima geração de pesquisadores, médicos e ativistas que vão impulsionar esse campo.

Por meio de estágios e oportunidades de aprendizado, os alunos podem ter contato direto com pesquisas de longo prazo, aconselhamento genético, defesa dos direitos dos pacientes, parcerias de pesquisa e as muitas pessoas e processos que tornam possível a pesquisa sobre doenças raras.

Neste verão, ficamos muito animados em receber de volta a Juanita Florez-Bedoya para seu segundo estágio na Simons Searchlight. A Juanita é estudante de Biologia na Universidade de Cornell, com ênfase em Genética, Genômica e Desenvolvimento, no curso preparatório para o MD/PhD.

Ao encerrar mais um verão com a nossa equipe, a Juanita reflete sobre o que aprendeu, como suas experiências moldaram seus interesses e quais são seus próximos passos.

Agora que você está encerrando seu segundo ano como estagiário na Simons Searchlight, quais foram alguns dos projetos em que você trabalhou ou coisas novas que aprendeu?

Este ano foi bem diferente do meu primeiro verão na Simons Searchlight. Tive a chance de trabalhar em vários projetos com diferentes membros da equipe, o que me permitiu entender melhor o trabalho nos bastidores envolvido na realização de um estudo de história natural.

Grande parte do meu trabalho consistia em analisar os processos e recursos existentes com um novo olhar e identificar áreas em que as coisas poderiam ficar mais claras, mais eficientes ou mais fáceis de entender para os outros.

Também tive a oportunidade de me envolver mais com algumas das parcerias que apoiam o Simons Searchlight, incluindo o SPARK e o Research Match. Participar da reunião anual de centros clínicos do SPARK e testar as pesquisas do Research Match me ajudou a entender melhor como diferentes programas e equipes podem trabalhar juntos para impulsionar a pesquisa.

Também participei de discussões sobre aconselhamento genético, rodadas médicas e outras palestras, o que me ajudou a aprender mais sobre o lado clínico das doenças neurodesenvolvimentais raras e como os profissionais de saúde trabalham com as famílias que estão lidando com diagnósticos genéticos.

Tem algum projeto, conquista ou experiência do seu estágio de que você se orgulha especialmente?

Uma das experiências das quais mais me orgulho, na verdade, surgiu no meu primeiro verão com a Simons Searchlight. No ano passado, depois de participar de várias conferências sobre genes específicos, me senti inspirada a me tornar uma defensora da síndrome de Chung-Jansen, uma doença genética rara causada por alterações no gene PHIP, um dos genes estudados pela Simons Searchlight.

Este ano, organizei e coordenei a primeira conferência presencial para famílias e cientistas da comunidade da Síndrome de Chung-Jansen. Minha experiência com a Simons Searchlight me deu uma perspectiva valiosa sobre como famílias, profissionais de saúde e pesquisadores podem se unir em torno de uma doença rara, o que pude aplicar no meu trabalho como líder na defesa dos direitos dos pacientes.

Minhas experiências no Simons Searchlight também me motivaram a me envolver mais na pesquisa de distúrbios neurodesenvolvimentais raros. Neste outono, vou começar o Programa de Bolsas de Pesquisa de Graduação Shenoy em Neurociência (SURFiN) da Fundação Simons, onde pretendo usar os dados do Simons Searchlight e células iPSCs no meu projeto de pesquisa.

É emocionante ver como as experiências que tive por meio do Simons Searchlight continuam a moldar o rumo que quero seguir na pesquisa.

Pensando no futuro, o que mais te deixa animado?

Estou super animado para continuar explorando como a pesquisa, o atendimento clínico e a defesa dos direitos das pessoas com distúrbios neurodesenvolvimentais raros podem se unir para melhorar a vida das pessoas afetadas e de suas famílias.

Nos últimos dois verões, o Simons Searchlight me deu a oportunidade de ver a pesquisa sobre doenças raras sob várias perspectivas diferentes e reforçou meu interesse em seguir uma carreira que combine medicina e pesquisa, enquanto continuo trabalhando de perto com as comunidades de doenças raras.

Estou super grata à equipe do Simons Searchlight por me dar a oportunidade de aprender, tirar dúvidas, explorar diferentes áreas do campo e descobrir como quero continuar contribuindo para a pesquisa sobre doenças raras.

Apoiando estudantes na pesquisa sobre doenças raras

A experiência da Juanita reflete uma parte importante do papel mais amplo do Simons Searchlight: criar oportunidades para que os estudantes aprendam sobre a pesquisa de doenças raras, ganhem experiência prática e explorem como a pesquisa, o atendimento clínico, a defesa de direitos e a colaboração se complementam.

Ao oferecer uma visão geral de diferentes aspectos da área das doenças raras, esperamos ajudar os alunos a desenvolver habilidades, descobrir seus interesses e explorar caminhos futuros na pesquisa, na medicina, na defesa de direitos e muito mais.

A gente agradece pelas contribuições da Juanita nos últimos dois verões e tá animado pra ver aonde as experiências dela vão levá-la daqui pra frente.