La experiencia de los Hoffmann con el síndrome relacionado con el gen MED12

¿Qué hace para divertirse?

Montar a caballo, patinar sobre hielo, remar en kayak, nadar y hacer senderismo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Es difícil encontrar a otras personas que tengan lo mismo. Hay varias bases de datos genéticas que no están conectadas entre sí.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Identifica las posibles causas y elabora procedimientos terapéuticos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Puede que haya sido una auténtica suerte que hayamos podido encontrar esto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Se te ocurren algún tipo de enfoque de investigación epigenética que pueda influir en la secuencia del gen MED12?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Por desgracia, de momento nada.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Comparte experiencias personales y resultados de tus investigaciones.