Il percorso della famiglia Hoffmann con la sindrome associata al gene MED12

Cosa fate per divertirvi?

Equitazione, pattinaggio sul ghiaccio, kayak, nuoto ed escursionismo.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

È difficile trovare altre persone che ne siano affette. Esistono diverse banche dati genetiche che non sono collegate tra loro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Individua le possibili cause e metti a punto delle procedure terapeutiche.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Potrebbe essere davvero una grande fortuna averlo trovato.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Si possono immaginare approcci di ricerca epigenetica che influenzino la sequenza del gene MED12?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Purtroppo, finora niente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Condividi le tue esperienze personali e le tue ricerche.