Le parcours de la famille Hoffmann face au syndrome lié au gène MED12

Que faites-vous pour vous amuser ?

L’équitation, le patinage sur glace, le kayak, la natation et la randonnée.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Il est difficile de trouver d’autres personnes concernées. Il existe diverses bases de données génétiques qui ne sont pas interconnectées.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Identifier les causes possibles et mettre au point des protocoles thérapeutiques.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Ce serait peut-être une véritable aubaine que de pouvoir trouver cela.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Peut-on envisager des approches de recherche épigénétique susceptibles d’influencer la séquence du gène MED12 ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Malheureusement, rien à ce jour.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Partagez vos expériences personnelles et vos recherches.