De ervaringen van de familie Hoffmann met het MED12-gerelateerde syndroom

Wat doe je voor je plezier?

Paardrijden, schaatsen, kajakken, zwemmen en wandelen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het is moeilijk om andere mensen te vinden die hieraan lijden. Er bestaan verschillende genendatabanken die niet met elkaar zijn verbonden.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Breng mogelijke oorzaken in kaart en ontwikkel behandelingsmethoden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Het is misschien wel een enorm geluk dat we dit hebben gevonden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Zijn er epigenetische onderzoeksbenaderingen denkbaar die de sequentie in MED12 beïnvloeden?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Helaas nog niets tot nu toe.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Deel persoonlijke ervaringen en onderzoeksresultaten.