Die Geschichte der Familie Hoffmann und das MED12-assoziierte Syndrom

Was machen Sie zum Spaß?

Reiten, Eislaufen, Kajakfahren, Schwimmen und Wandern.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Es ist schwierig, andere Betroffene zu finden. Es gibt verschiedene Gendatenbanken, die nicht miteinander vernetzt sind.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ermitteln Sie mögliche Ursachen und entwickeln Sie therapeutische Vorgehensweisen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Es könnte ein wahrhaft großes Glück sein, dass wir dies gefunden haben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Sind epigenetische Forschungsansätze denkbar, die die Sequenz in MED12 beeinflussen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Leider bisher nichts.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Teilen Sie persönliche Erfahrungen und Forschungsergebnisse mit.