A jornada da família Hoffmann com a síndrome relacionada ao gene MED12

O que você faz para se divertir?

Andar a cavalo, patinar no gelo, remar de caiaque, nadar e fazer trilhas.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

É difícil encontrar outras pessoas que tenham essa condição. Existem várias bases de dados genéticos que não estão interligadas.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Identificar possíveis causas e desenvolver procedimentos terapêuticos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Pode ser uma sorte e tanto a gente ter encontrado isso.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Será que dá pra imaginar abordagens de pesquisa epigenética que influenciem a sequência do MED12?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Infelizmente, nada até agora.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Compartilhe experiências pessoais e pesquisas.