El viaje de los Roberts con IQSEC2

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 5 miembros. Jaxon es mi hijo menor y tiene IQSEC 2. Tengo 2 hijos mayores de 17 y 11 años.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta estar al aire libre y nos encanta ver el fútbol. A Jaxon le encanta montar en el side by side e ir rápido.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Probablemente la mayor dificultad es no poder controlar sus convulsiones y que no habla. Es muy duro no saber lo que necesita. También tenemos problemas con la alimentación.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Queremos hacer cualquier cosa para ayudar a encontrar formas de ayudar a estos niños y adultos afectados.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Nos encantaría ayudar en todo lo que podamos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Qué ocurre y hay alguna esperanza de arreglar el gen malo?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Mucho sobre el control de las convulsiones y los problemas de comportamiento.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Lucha por tu hijo y ten esperanza.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Acabamos de encontrar esto y esperamos que nos ayude a aprender más.