A jornada da Roberts com o IQSEC2

Como é sua família?

Somos uma família de 5 pessoas. Jaxon é o mais novo e tem IQSEC 2. Tenho dois filhos mais velhos, de 17 e 11 anos.

O que você faz para se divertir?

Adoramos ficar ao ar livre e assistir ao futebol. O Jaxon adora andar de carro lado a lado e ir rápido.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Provavelmente, a maior dificuldade é não poder controlar suas convulsões e o fato de ele não ser verbal. É muito difícil não saber do que ele precisa. Também lutamos com problemas de alimentação.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Queremos fazer de tudo para ajudar a encontrar maneiras de ajudar essas crianças e adultos afetados.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Gostaríamos muito de ajudar você da maneira que pudermos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

O que acontece e se há alguma esperança de corrigir o gene ruim.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Muito sobre o controle de convulsões e problemas de comportamento.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Lute por seu filho e tenha esperança.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Acabamos de encontrar esta página e esperamos que ela nos ajude a aprender mais.