FAMILIEGESCHIEDENIS

De reis van Roberts met IQSEC2

Vecht voor je kind en heb hoop.

Misty Roberts, moeder van Jaxon, een 6-jarige met IQSEC2-gerelateerd syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een gezin van 5 kinderen. Jaxon is mijn jongste en hij heeft IQSEC 2. Ik heb 2 oudere jongens van 17 en 11 jaar.

Wat doe je voor je plezier?

We zijn graag buiten en kijken graag voetbal. Jaxon vindt het heerlijk om in de side by side te rijden en hard te gaan.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem is waarschijnlijk dat hij zijn aanvallen niet onder controle heeft en dat hij niet verbaal is. Het is zo moeilijk om niet te weten wat hij nodig heeft. We worstelen ook met voedingsproblemen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We willen alles doen om manieren te vinden om deze kinderen en volwassenen te helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We helpen je graag op alle mogelijke manieren.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Wat gebeurt er en is er enige hoop om het slechte gen te herstellen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Veel over de aanvalscontrole en gedragsproblemen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?