Le parcours de Roberts avec IQSEC2

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille de 5 personnes. Jaxon est mon plus jeune et il a obtenu l’IQSEC 2. J’ai deux autres garçons âgés de 17 et 11 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons être à l’extérieur et regarder le football. Jaxon adore faire du côte à côte et aller vite.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté est probablement de ne pas pouvoir contrôler ses crises d’épilepsie et le fait qu’il ne parle pas. Il est si difficile de ne pas savoir ce dont il a besoin. Nous sommes également confrontés à des problèmes d’alimentation.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous voulons faire tout ce qui est en notre pouvoir pour trouver des moyens d’aider les enfants et les adultes concernés.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Nous serions ravis de vous aider de quelque manière que ce soit.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Que se passe-t-il et y a-t-il un espoir de réparer le mauvais gène ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Beaucoup de choses sur le contrôle des crises et les problèmes de comportement.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Luttez pour votre enfant et gardez espoir.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Nous venons de découvrir ce site et espérons qu’il nous aidera à en savoir plus.