Il viaggio di Roberts con IQSEC2

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di 5 persone. Jaxon è il più piccolo e ha un IQSEC 2. Ho due ragazzi più grandi di 17 e 11 anni.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare all’aria aperta e ci piace guardare il calcio. Jaxon ama andare in macchina e andare veloce.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Probabilmente la difficoltà maggiore è quella di non poter controllare le sue crisi epilettiche e il fatto che non parla. È così difficile non sapere di cosa ha bisogno. Abbiamo anche problemi di alimentazione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Vogliamo fare di tutto per trovare il modo di aiutare questi bambini e gli adulti colpiti.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Saremo lieti di aiutarti in qualsiasi modo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Cosa succede e se c’è qualche speranza di curare il gene cattivo.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Molto sul controllo delle crisi epilettiche e sui problemi di comportamento.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Combatti per tuo figlio e abbi speranza.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Abbiamo appena trovato questo e speriamo che ci aiuti a saperne di più.