Die Reise der Roberts mit IQSEC2

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine 5-köpfige Familie. Jaxon ist mein Jüngster und er hat IQSEC 2. Ich habe 2 ältere Jungen im Alter von 17 und 11 Jahren.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, draußen zu sein und lieben es, Fußball zu sehen. Jaxon liebt es, im Side-by-Side zu fahren und schnell zu sein.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit ist wahrscheinlich, dass wir seine Anfälle nicht kontrollieren können und dass er nicht sprechen kann. Es ist so schwer, nicht zu wissen, was er braucht. Wir haben auch mit Problemen bei der Ernährung zu kämpfen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Wir möchten alles tun, um Wege zu finden, um diesen betroffenen Kindern und Erwachsenen zu helfen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wir würden gerne helfen, wo wir nur können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Was passiert und gibt es irgendeine Hoffnung, das schlechte Gen zu reparieren.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Viel über die Anfallskontrolle und Verhaltensprobleme.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Kämpfen Sie für Ihr Kind und haben Sie Hoffnung.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Wir haben dies gerade gefunden und hoffen, dass es uns hilft, mehr zu erfahren.