Indique su nombre y cualquier afiliación a comunidades genéticas o grupos de defensa del paciente.

Me llamo Rebeca Ridings Figueroa, y soy la Directora del Programa de Investigación y Caridad de Cure CLCN4, una organización sin ánimo de lucro dedicada a fomentar la investigación científica sobre la enfermedad del neurodesarrollo relacionada con CLCN4.

¿Qué te inspiró para asumir un papel de liderazgo en Cure CLCN4?

Tras completar mi doctorado, me encontré en una encrucijada, sintiéndome algo quemada y cuestionándome mi camino a seguir en el mundo académico. Unirme a Cure CLCN4 fue una oportunidad fortuita que me brindó la oportunidad de aplicar mi experiencia en genética y biología celular de una forma mucho más impactante. Me ofreció una plataforma para dirigir mi energía y mis conocimientos hacia una causa que me parecía profundamente significativa: hacer avanzar la investigación sobre la enfermedad relacionada con el CLCN4 y ofrecer apoyo a las familias que atraviesan este camino.

¿Cómo integras tu formación en genética y biología celular, así como tu experiencia en política y gobernanza, para impulsar los avances en las iniciativas de investigación de Cure CLCN4?

Mi formación en genética y biología celular me ha proporcionado una base sólida para comprender los aspectos biológicos de la afección relacionada con CLCN4 e identificar las lagunas de la investigación existente. Durante el tiempo que he pasado en Cure CLCN4, la experiencia que he adquirido en política y gobernanza ha sido clave para ayudarme a superar los retos de la financiación de la investigación, la defensa y la creación de asociaciones con otras organizaciones. En general, creo que esta mezcla de habilidades nos ha ayudado a encabezar proyectos que han sido esenciales para nuestra misión.

Según tu experiencia, ¿cómo ha influido positivamente en tu propia carrera profesional en el ámbito de las enfermedades raras formar parte de una comunidad de defensa del paciente como Cure CLCN4?

Formar parte de Cure CLCN4, y de la comunidad más amplia de defensa del paciente, ha sido increíblemente enriquecedor, tanto profesional como personalmente. Ha ampliado mi red de contactos y me ha presentado diversas perspectivas, destacando el papel fundamental de la investigación centrada en el paciente. Además, mi función ha ampliado mi conjunto de habilidades más allá de la genética, enseñándome los entresijos de la organización de eventos, la recaudación de fondos, la gestión de las comunicaciones y las redes sociales, y la supervisión de las becas de investigación. Esta experiencia me ha proporcionado esencialmente un curso intensivo sobre el funcionamiento de una organización sin ánimo de lucro dedicada a las enfermedades raras, dándome lecciones y capacidades que van mucho más allá de mi formación científica.

¿Puedes compartir un momento memorable o un logro de tu tiempo con Cure CLCN4 del que estés especialmente orgulloso, y por qué es significativo para ti?

Uno de los aspectos más destacados de mi tiempo con Cure CLCN4 fue nuestra primera conferencia científica, que supuso la primera ocasión en que la comunidad científica se reunía específicamente para debatir sobre la enfermedad relacionada con CLCN4. Aunque era un grupo de tamaño modesto, la energía y el entusiasmo de la sala eran inconfundibles. Lo que lo hizo especialmente gratificante fue presenciar la emoción de Peter y Gina, padres de Daphne, que padece una enfermedad relacionada con CLCN4, y fundadores de Cure CLCN4. Su entusiasmo, junto con el de los investigadores del campo y otras familias que lo seguían por Internet, encapsuló realmente la importancia de nuestro trabajo. Fue un vívido recordatorio del impacto de reunir a investigadores, familias y defensores para compartir conocimientos y esperanza.

A la hora de organizar conferencias sobre investigación y defensa del paciente, ¿qué ha aprendido en este proceso?

Organizar nuestras conferencias me ha enseñado mucho sobre el trabajo en equipo. La contribución de todos es crucial: desde el equipo de Cure CLCN4 hasta los atractivos ponentes, los entusiastas asistentes y los generosos patrocinadores, todos desempeñan un papel fundamental para que estos actos tengan éxito. La clave para mí ha sido ver el impacto de reunir a todos en el mismo espacio. Estas interacciones no sólo fomentan un vibrante intercambio de ideas, sino que también ayudan a crear colaboraciones que de otro modo no se habrían suscitado. Esta sinergia, la unión de varias partes interesadas, ha sido decisiva para hacer avanzar nuestra misión, demostrando los notables resultados que pueden surgir de la unidad y el propósito compartido.

¿Podrías aportar algunas ideas sobre los retos que has encontrado al defender a personas con una variante genética CLCN4? ¿Cómo los ha superado y qué lecciones ha aprendido por el camino?

Un reto importante al que nos hemos enfrentado al defender a las personas con una variante genética CLCN4 es el limitado número de investigadores y médicos especializados en esta enfermedad, un problema común entre las enfermedades raras. Para hacer frente a esto, hemos sido proactivos en la ampliación de nuestra red, aunque es un esfuerzo continuo. Una estrategia que ha resultado prometedora es llegar a profesionales de campos relacionados, lo que introduce un enfoque interdisciplinar en nuestro trabajo. Este enfoque diversifica nuestro acervo de conocimientos y enriquece nuestros esfuerzos de investigación y defensa con nuevas perspectivas y metodologías.

¿Qué recursos o redes de apoyo te han resultado más útiles en tu papel de miembro de una comunidad de defensa del paciente?

En mi función, la red de apoyo más importante ha sido la gente directamente implicada con nuestra organización benéfica, desde nuestros fundadores y fideicomisarios hasta los miembros de nuestro consejo asesor científico. Su dedicación, experiencia y perspicacia han sido absolutamente esenciales para dirigir nuestras iniciativas e impulsarnos hacia adelante. A quienes estén pensando en crear un grupo de defensa del paciente, me gustaría decirles: la fuerza fundamental de tu organización reside en su gente. Es crucial crear un equipo de personas que no sólo estén dispuestas, sino deseosas de invertir su tiempo, energía y experiencia. Creo que rodearse de personas comprometidas, informadas y apasionadas es la base del éxito de cualquier esfuerzo de defensa.

¿Qué encuentras valioso en tu papel como miembro del Comité Consultivo Comunitario de Simons Searchlight?

Simons Searchlight ha sido de gran ayuda para Cure CLCN4, estableciendo el primer y único registro para personas con una afección relacionada con CLCN4. Ha sido un activo indispensable para nuestra comunidad. Formar parte del Comité Asesor Comunitario de Simons Searchlight me ofrece una forma significativa de retribuir a una organización que ha impulsado significativamente nuestros avances. Es un privilegio aprovechar mi experiencia con Cure CLCN4 para apoyar la misión de Simons Searchlight, fomentando las conexiones e intercambiando conocimientos con otras organizaciones de enfermedades raras.

¿Hay algo más que quiera compartir con nuestra comunidad?

Quiero expresar mi más sincero agradecimiento a toda la comunidad de Cure CLCN4, cuyo compromiso y apoyo han sido la columna vertebral de nuestro progreso. En primer lugar, a nuestros fundadores, Peter y Gina, cuya determinación de marcar la diferencia para las familias que se enfrentan a un diagnóstico de una enfermedad relacionada con el CLCN4 desencadenó este increíble viaje. Nuestros fideicomisarios y nuestro consejo asesor científico también han sido esenciales, guiándonos con su experiencia y su perspicacia. Además, las innumerables personas que nos han apoyado a lo largo del camino -ya sea mediante donaciones, consejos, asistiendo a actos y mucho más- han sido fundamentales. Cure CLCN4 se fundó con la visión de que algún día los médicos podrán ofrecer a las familias recién diagnosticadas no sólo un diagnóstico, sino esperanza: esperanza para el futuro de su hijo y para la familia en su conjunto. Esta visión es la piedra angular de todo lo que hacemos en Cure CLCN4, y creo firmemente que juntos podemos hacerla realidad.