Informe seu nome e quaisquer afiliações com comunidades genéticas ou grupos de defesa de pacientes.

Meu nome é Rebeca Ridings Figueroa e sou gerente do programa de pesquisa e caridade da Cure CLCN4, uma organização sem fins lucrativos dedicada a promover a pesquisa científica sobre a condição de neurodesenvolvimento relacionada ao CLCN4.

O que inspirou você a assumir uma função de liderança no Cure CLCN4?

Depois de concluir meu Ph.D., encontrei-me em uma encruzilhada, sentindo-me um pouco esgotado e questionando meu caminho no meio acadêmico. Entrar para o Cure CLCN4 foi uma oportunidade inesperada que me deu a chance de aplicar minha experiência em genética e biologia celular de uma maneira muito mais impactante. Ele me ofereceu uma plataforma para direcionar minha energia e meu conhecimento para uma causa que parecia profundamente significativa: o avanço da pesquisa sobre a condição relacionada ao CLCN4 e a oferta de apoio às famílias que estão nessa jornada.

Como você integra sua formação em genética e biologia celular, bem como sua experiência com políticas e governança, para promover avanços nas iniciativas de pesquisa do Cure CLCN4?

Minha formação em genética e biologia celular me deu uma base sólida para entender os aspectos biológicos da condição relacionada ao CLCN4 e identificar lacunas nas pesquisas existentes. Durante meu tempo na Cure CLCN4, a experiência que adquiri em política e governança foi fundamental para me ajudar a enfrentar os desafios de financiamento de pesquisa, defesa e criação de parcerias com outras organizações. De modo geral, acho que essa combinação de habilidades nos ajudou a liderar projetos que foram essenciais para nossa missão.

De acordo com a sua experiência, de que forma o fato de você fazer parte de uma comunidade de defesa dos pacientes como o Cure CLCN4 teve um impacto positivo na sua própria carreira em doenças raras?

Fazer parte do Cure CLCN4 e da comunidade mais ampla de defesa dos pacientes tem sido incrivelmente enriquecedor, tanto profissional quanto pessoalmente. Ele ampliou minha rede de contatos e me apresentou a diversas perspectivas, destacando a função essencial da pesquisa centrada no paciente. Além disso, minha função expandiu meu conjunto de habilidades para além da genética, ensinando-me os prós e contras da organização de eventos, captação de recursos, gerenciamento de comunicações e mídias sociais e supervisão de bolsas de pesquisa. Essa experiência me proporcionou, essencialmente, um curso intensivo sobre a operação de uma organização sem fins lucrativos para doenças raras, dando-me lições e capacidades que vão muito além da minha formação científica.

Você pode compartilhar um momento memorável ou uma conquista do seu tempo com o Cure CLCN4 da qual você se orgulha particularmente e por que isso é importante para você?

Um dos destaques do meu tempo com o Cure CLCN4 foi a nossa primeira conferência científica, que marcou a primeira ocasião em que a comunidade científica se reuniu especificamente para discutir a condição relacionada ao CLCN4. Embora fosse um grupo de tamanho modesto, a energia e o entusiasmo na sala eram inconfundíveis. O que o tornou especialmente gratificante foi testemunhar o entusiasmo de Peter e Gina, pais de Daphne, que tem uma doença relacionada à CLCN4, e os fundadores da Cure CLCN4. A empolgação deles, juntamente com a dos pesquisadores da área e de outras famílias que estavam acompanhando on-line, realmente encapsulou a importância do nosso trabalho. Foi um lembrete vívido do impacto de reunir pesquisadores, famílias e defensores para compartilhar conhecimento e esperança.

Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, o que você aprendeu nesse processo?

A organização de nossas conferências me ensinou muito sobre trabalho em equipe. A contribuição de todos é fundamental – desde a equipe do Cure CLCN4 até os palestrantes envolventes, os participantes entusiasmados e os patrocinadores generosos – todos desempenham um papel fundamental para o sucesso desses eventos. A principal lição para mim foi ver o impacto de trazer todos para o mesmo espaço. Essas interações não apenas promovem uma troca vibrante de ideias, mas também ajudam a criar colaborações que, de outra forma, poderiam não ter sido desencadeadas. Essa sinergia, a união de várias partes interessadas, tem sido fundamental para levar nossa missão adiante, demonstrando os resultados notáveis que podem surgir da união e do propósito compartilhado.

Você poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender indivíduos com uma variante genética do CLCN4? Como você os superou e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Um desafio significativo que enfrentamos ao defender os indivíduos com uma variante genética do CLCN4 é o número limitado de pesquisadores e médicos especializados nessa condição, um problema comum entre as doenças raras. Para resolver isso, temos sido proativos na ampliação de nossa rede, embora esse seja um esforço contínuo. Uma estratégia que se mostrou promissora é entrar em contato com profissionais de áreas relacionadas, o que introduz uma abordagem interdisciplinar em nosso trabalho. Essa abordagem diversifica nosso conjunto de conhecimentos e enriquece nossos esforços de pesquisa e defesa com novas perspectivas e metodologias.

Quais recursos ou redes de apoio você achou mais úteis em sua função como membro de uma comunidade de defesa de pacientes?

Em minha função, a rede de apoio mais importante tem sido as pessoas diretamente envolvidas com nossa instituição de caridade, desde nossos fundadores e curadores até os membros de nosso conselho consultivo científico. Sua dedicação, experiência e percepção foram absolutamente essenciais para conduzir nossas iniciativas e nos impulsionar. Para aqueles que estão pensando em iniciar um grupo de defesa dos pacientes, eu gostaria de dizer: a força central de sua organização está em seu pessoal. É fundamental formar uma equipe de indivíduos que não apenas estejam dispostos, mas também ansiosos para investir seu tempo, energia e conhecimento. Acredito que cercar-se de pessoas comprometidas, conhecedoras e apaixonadas é a base de qualquer esforço de advocacy bem-sucedido.

O que você considera valioso na sua função de membro do Comitê Consultivo Comunitário do Simons Searchlight?

A Simons Searchlight tem sido de grande ajuda para o Cure CLCN4, estabelecendo o primeiro e único registro para pessoas com doenças relacionadas ao CLCN4. Isso tem sido um recurso indispensável para nossa comunidade. Participar do Comitê Consultivo Comunitário do Simons Searchlight me oferece uma maneira significativa de retribuir a uma organização que impulsionou significativamente nossos avanços. É um privilégio aproveitar minha experiência com a Cure CLCN4 para apoiar a missão da Simons Searchlight, promovendo conexões e trocando conhecimentos com outras organizações de doenças raras.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com nossa comunidade?

Gostaria de estender minha sincera gratidão a toda a comunidade Cure CLCN4, cujo compromisso e apoio têm sido a espinha dorsal de nosso progresso. Em primeiro lugar, aos nossos fundadores, Peter e Gina, cuja determinação em fazer a diferença para as famílias que enfrentam um diagnóstico de doença relacionada ao CLCN4 desencadeou essa incrível jornada. Nossos curadores e o conselho consultivo científico também foram essenciais, orientando-nos com seus conhecimentos e percepções. Além disso, as inúmeras pessoas que nos apoiaram ao longo do caminho, seja por meio de doações, conselhos, participação em eventos e muito mais, foram fundamentais. O Cure CLCN4 foi fundado com a visão de que um dia os médicos poderão oferecer às famílias recém-diagnosticadas não apenas um diagnóstico, mas esperança – esperança para o futuro de seus filhos e para a família como um todo. Essa visão é a base de tudo o que fazemos na Cure CLCN4, e acredito firmemente que, juntos, podemos torná-la realidade.